扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因有遗传、感染、非感染炎症、中毒等，病理呈心肌细胞肥大变性坏死、间质纤维化致收缩力减弱心室腔扩大，临床表现早期可无症状，典型有心力衰竭等表现，检查靠心电图、超声心动图等诊断，治疗针对并发症，预后差，特殊人群中儿童需早期识别干预、女性妊娠要评估监测、有基础病者需控原发避诱因。
一、定义
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，主要表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死等。
二、病因
1.遗传因素：约20%~50%的扩张型心肌病与遗传基因突变相关，如肌节蛋白编码基因等突变可导致心肌结构和功能异常。
2.感染因素：病毒（如柯萨奇病毒B等）感染是重要诱因，病毒感染后可引发自身免疫反应，损伤心肌细胞。
3.非感染性炎症：某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）可累及心肌，引发扩张型心肌病。
4.中毒因素：长期接触酒精、抗肿瘤药物等可能损伤心肌，增加患病风险。
三、病理特征
心肌细胞出现肥大、变性、坏死，间质纤维化，导致心肌收缩力减弱，心室腔扩大，心脏整体功能下降。
四、临床表现
1.早期表现：部分患者可无明显症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现心脏扩大。
2.典型表现：逐渐出现呼吸困难（劳力性或夜间阵发性）、乏力、水肿（下肢、腹腔等）、活动耐力下降等心力衰竭表现，还可出现心律失常相关症状（如心悸、头晕等），严重时可发生晕厥或猝死。
五、检查诊断
1.心电图：可见ST-T改变、房室传导阻滞、各种心律失常等。
2.超声心动图：是重要诊断手段，表现为心室腔扩大、室壁运动弥漫性减弱、左心室射血分数（LVEF）降低（通常＜50%）。
3.心脏磁共振：可更精准评估心肌病变范围、程度及纤维化情况等。
4.诊断标准：需排除其他心脏病（如冠心病、先天性心脏病等），结合临床表现、超声心动图等综合诊断。
六、治疗
主要针对心力衰竭和心律失常等并发症进行治疗，常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂（如美托洛尔等）等，以改善心脏功能、延缓病情进展。部分终末期患者可考虑心脏移植等治疗。
七、预后及特殊人群注意事项
1.预后：病情进展较快，自然病程差，未经治疗的患者5年生存率约50%，10年生存率约25%。
2.特殊人群
儿童患者：需早期识别，及时干预，避免剧烈运动，定期监测心脏功能。
女性患者：妊娠可能加重心脏负担，增加心力衰竭风险，妊娠前需评估心功能，妊娠期间密切监测。
有基础病史者：如患有自身免疫性疾病者需积极控制原发病，避免诱因（如感染、饮酒等），以降低病情恶化风险。
