羊水穿刺检查是产前诊断技术可通过对羊水细胞等进行分析判断胎儿是否有染色体异常、单基因遗传病等，适用高龄等五类孕妇，通常在妊娠一定周左右进行，操作前完善超声等检查，操作时B超监测下经腹穿刺抽羊水，有穿刺相关低概率风险，操作前需完善相关检查，术后要注意休息、观察异常情况。
一、定义
羊水穿刺检查是一种产前诊断技术，医生借助B超引导，经孕妇腹部穿刺进入羊膜腔，抽取一定量羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞等进行染色体核型分析、基因检测等，以判断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。
二、目的
1.染色体异常诊断：可明确胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体数目异常疾病，通过对羊水细胞的染色体核型分析来精准判断。
2.单基因遗传病检测：能检测某些由单个基因缺陷引起的遗传病，如地中海贫血等相关基因缺陷情况，为胎儿是否患有此类疾病提供依据。
三、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于卵子质量随年龄增长而下降，胎儿发生染色体异常的风险相对增高，此类孕妇建议进行羊水穿刺检查。
2.生育过染色体异常患儿的孕妇：若既往生育过患有染色体异常疾病（如21-三体综合征患儿）的孩子，再次妊娠时胎儿复发风险较高，需通过羊水穿刺排查。
3.夫妇一方为染色体异常携带者：当夫妇中的一方存在染色体结构或数目异常时，胎儿遗传异常的概率较大，需行羊水穿刺明确胎儿情况。
4.超声检查发现胎儿结构异常的孕妇：超声提示胎儿存在结构畸形等情况时，通过羊水穿刺可进一步排查是否合并染色体异常等问题。
5.羊水过多或过少的孕妇：羊水过多或过少可能提示胎儿存在某些异常情况，羊水穿刺有助于查找病因。
四、操作流程
通常在妊娠16-22周左右进行，操作前需完善超声检查以确定胎位、胎盘位置等。操作时在B超实时监测下，用穿刺针经孕妇腹部皮肤刺入羊膜腔，抽取约20-30ml羊水。整个过程需严格遵循无菌操作原则，以降低感染等风险。
五、风险及注意事项
（一）风险
1.穿刺相关风险：可能出现穿刺部位出血、感染，羊水泄露，胎儿损伤等情况，但这些风险发生概率较低，总体相对安全。一般流产的风险约为0.5%-1%左右。
2.不同人群差异：对于高龄孕妇，其自身孕期并发症风险相对增高，可能使羊水穿刺的相对风险略有不同，但通过规范操作可将风险控制在较低水平；有特殊病史（如习惯性流产病史）的孕妇，需经医生充分评估后谨慎进行，医生会综合考虑病史对操作风险的影响及产前诊断的必要性。
（二）注意事项
1.操作前准备：操作前需完善血常规、凝血功能等相关检查，确保孕妇身体状况适合进行该操作。
2.术后护理：术后孕妇要注意休息，避免剧烈运动，穿刺部位保持清洁干燥，密切观察有无腹痛、阴道流血、流液等异常情况，若出现需及时就医。
