绒毛穿刺一般在妊娠11-14周经阴道或经腹部穿刺获取胎盘绒毛组织，适用35岁以上高龄等孕妇，流产风险约1%-2%，可检测染色体核型分析等；羊水穿刺通常在妊娠16-22周经腹部穿刺抽取羊水，适用年龄大于35岁等孕妇，流产风险约0.5%-1%，除染色体核型分析外还可检测羊水甲胎蛋白等。
一、采样时间
绒毛穿刺：一般在妊娠11~14周进行。此时胎盘雏形已形成，通过穿刺获取绒毛组织相对容易。对于一些有特殊染色体疾病家族史等需要早期诊断的孕妇较为合适，但妊娠早期进行操作，相对而言子宫收缩等风险可能在该孕周有其特点，比如孕11~14周子宫敏感度等情况会影响操作。
羊水穿刺：通常在妊娠16~22周进行。此时羊水量相对较多，胎儿漂浮在羊水中，抽取羊水对胎儿造成损伤的风险相对较低，但相对于绒毛穿刺时间较晚。
二、采样方法
绒毛穿刺：是经阴道或经腹部穿刺获取胎盘绒毛组织。经阴道穿刺时，需要将穿刺针通过阴道进入子宫，到达胎盘部位获取绒毛；经腹部穿刺则是通过腹部皮肤进针到达胎盘处。操作过程中需要准确找到胎盘位置以获取合适的绒毛组织。
羊水穿刺：是经腹部穿刺抽取羊水。需要在超声引导下，将穿刺针穿过腹部皮肤、子宫肌层进入羊膜腔，抽取一定量的羊水。超声引导可以精准定位，避免损伤胎儿等结构。
三、适用人群
绒毛穿刺：适用于35岁以上高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；家族中有严重遗传病的孕妇等。但对于有阴道炎症等情况的孕妇可能不适合经阴道穿刺，经腹部穿刺相对受阴道炎症影响较小，但也有一定的腹部穿刺相关禁忌证如严重心肺疾病等。
羊水穿刺：适用于年龄大于35岁的孕妇；唐氏筛查结果为高危的孕妇；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；夫妇一方有开放性神经管缺陷等情况的孕妇等。不过对于一些孕妇如孕周过小羊水少等情况可能不适合立即进行羊水穿刺。
四、风险差异
绒毛穿刺：发生流产的风险约为1%~2%，另外可能存在感染等风险，经阴道穿刺的话阴道感染可能增加风险。而且有报道称可能会出现胎儿肢体残缺等极罕见的风险，但总体发生率极低。对于高龄孕妇等需要早期诊断的人群，其收益可能大于风险，但操作时需要充分评估孕妇情况。
羊水穿刺：发生流产的风险约为0.5%~1%，相对绒毛穿刺流产风险略低。但也可能存在感染、羊水渗漏等风险，不过总体来说风险相对可控。不同人群由于自身情况不同，风险感受也不同，比如有多次流产史的孕妇可能对羊水穿刺或绒毛穿刺的流产风险更为敏感。
五、检测内容
绒毛穿刺：可以检测染色体核型分析，诊断染色体数目和结构异常，还可以进行基因检测等。例如对于常见的21-三体、18-三体等染色体数目异常可以通过绒毛穿刺进行检测。
羊水穿刺：除了可以进行染色体核型分析外，还可以检测羊水甲胎蛋白等，用于诊断胎儿神经管缺陷等疾病。同时也能进行基因检测等，对于一些单基因遗传病等可以通过羊水穿刺进行检测。
