室间隔缺损是常见先天性心脏病因胚胎期室间隔发育不全致左右心室异常交通分不同类型病理生理与缺损大小分流量相关儿童群体小型可无症状中型大型可致生长发育迟缓等表现成人群体小型长期可无症状中型大型随年龄增长可现肺动脉高压等情况相关检查有超声心动图等可引发肺循环高压、心力衰竭等并发症婴幼儿需密切监测大型尽早手术干预妊娠期女性需加强监测合并其他基础疾病者需综合评估制定诊疗策略。
一、室间隔缺损的定义及病理基础
室间隔缺损是先天性心脏病中较为常见的类型，是由于胚胎发育过程中室间隔组织发育不全，导致左、右心室之间存在异常交通。根据缺损大小可分为小型（直径＜0.5cm）、中型（直径0.5~1.0cm）、大型（直径＞1.0cm）等不同类型，其病理生理改变主要与缺损大小及分流量相关。
二、临床表现与人群差异
（一）儿童群体
小型室缺：部分患儿可无明显症状，多在体检时发现心脏杂音；中型或大型室缺患儿可能出现生长发育迟缓，表现为体重增长缓慢、身材矮小，活动耐力差，易疲乏，活动后出现呼吸急促，婴幼儿期可能有喂养困难等表现，听诊可闻及胸骨左缘3~4肋间响亮的收缩期杂音。
不同年龄儿童的影响：新生儿期大型室缺可能导致严重肺循环充血，出现呼吸窘迫等表现；婴幼儿期若室缺较大，可影响心功能，增加肺部感染风险。
（二）成人群体
成年后小型室缺可能长期无明显症状，但需定期监测心脏结构和功能变化；中型及大型室缺患者随着年龄增长，可能逐渐出现肺动脉高压、右心功能不全等情况，表现为活动后胸闷、气短、下肢水肿等，心脏听诊杂音特点可能随病情进展有所改变。
三、相关检查及病情评估
（一）超声心动图
是诊断室间隔缺损的重要检查方法，可明确缺损的部位、大小、数目等，还能评估心脏各腔室大小、肺动脉压力等情况，对病情严重程度的判断及后续治疗方案的制定具有关键作用。
（二）心导管检查
对于需进一步明确肺动脉压力、肺血管阻力等情况的患者，可能需要进行心导管检查，以评估手术或介入治疗的可行性。
四、可能引发的并发症
（一）肺循环高压
大型室缺长期左向右分流可导致肺循环血量持续增加，引起肺小动脉痉挛、内膜增生等，逐渐发展为肺动脉高压，严重时可出现右向左分流，即艾森曼格综合征，此时患者发绀、呼吸困难等症状加重。
（二）心力衰竭
中型及大型室缺患者若未得到及时治疗，长期心脏负荷增加可导致心肌功能受损，引发心力衰竭，表现为乏力、水肿、端坐呼吸等。
五、特殊人群注意事项
（一）婴幼儿
婴幼儿期发现室间隔缺损需密切监测生长发育情况，定期复查心脏超声，小型室缺有一定自然闭合可能，但大型室缺需尽早评估手术干预时机，以避免影响心功能发育。
（二）妊娠期女性
已有室间隔缺损的妊娠期女性需加强心血管系统监测，因妊娠期间心脏负荷加重，可能导致病情恶化，需在产科和心内科共同评估下制定孕期管理方案。
（三）合并其他基础疾病者
若患者合并其他基础疾病（如呼吸系统疾病等），室间隔缺损可能加重基础疾病的病情，需综合评估各系统情况，制定个体化的诊疗策略。
