室间隔缺损是一种先天性心脏病,为环境因素和遗传因素共同作用的结果。
1.遗传因素:大多数先心病是多基因的遗传缺陷所致,部分可以是单基因遗传缺陷和染色体畸变所致,如13-三体综合征和18-三体综合征病人中90%伴室间隔缺损,21-三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损。
2.环境因素:心脏发育期,母体内环境变化可出现心脏发育异常。外界环境因素可导致室间隔缺损,如妊娠初3个月内病毒感染(主要为风疹病毒,可能也包括巨细胞病毒柯萨奇病毒疱疹病毒等的感染);妊娠早期母体患代谢疾病,比如糖尿病;孕母服用某些可致畸形的药物有毒药物或接触放射线等;母体叶酸缺乏等。