心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，其核心病理特征为心室肌小梁结构异常增生且致密化层发育不良，形成“海绵状”结构，主要累及左心室，临床表现多样且无特异性，常见心力衰竭、心律失常等症状，诊断依赖心脏超声心动图或心脏磁共振的影像学特征，同时需排除其他心肌病或获得性因素。其发病机制尚未完全明确，但遗传因素起关键作用，约50%患者存在基因突变。治疗以缓解症状、预防并发症和改善预后为目标，包括药物治疗、器械治疗和外科干预，预后差异较大，儿童患者预后相对较差，需定期随访。特殊人群如儿童、孕妇、老年患者及家族史阳性者需特别注意。患者还应进行生活方式干预，包括饮食管理、运动建议、心理支持和预防血栓等，以改善预后和生活质量。
一、心肌致密化不全的定义与病理特征
心肌致密化不全（NoncompactionofVentricularMyocardium，NVM）是一种罕见的先天性心肌病，其核心病理特征为心室肌小梁结构异常增生且致密化层发育不良。正常心肌发育过程中，胚胎期疏松网状肌小梁逐渐致密化形成心肌层，而NVM患者因该过程受阻，导致心室内小梁过度增生且深陷于致密化不良的心肌层中，形成类似“海绵状”结构。这种异常主要累及左心室，但也可累及右心室或双心室。
二、临床表现与诊断依据
1.临床表现：NVM患者症状多样且无特异性，常见表现包括心力衰竭（占60%~80%）、心律失常（如室性心动过速、房颤）、血栓栓塞事件（如脑卒中）以及胸痛。儿童患者可能表现为生长发育迟缓或运动耐量下降，而成人患者常因并发症就诊。
2.诊断标准：基于心脏超声心动图（TTE）或心脏磁共振（CMR）的影像学特征。核心诊断标准包括：
左心室或双心室小梁增多，小梁与致密化层厚度比＞2（舒张末期）；
小梁深陷于致密化不良的心肌层中，形成“海绵状”结构；
排除其他心肌病（如扩张型心肌病、肥厚型心肌病）或获得性因素（如缺血性心脏病）。
三、发病机制与遗传学基础
NVM的发病机制尚未完全明确，但遗传因素起关键作用。约50%的患者存在基因突变，主要涉及以下类型：
1.肌节蛋白基因突变（如MYH7、TNNT2等），导致心肌收缩功能异常；
2.细胞骨架蛋白基因突变（如LMNA、TAZ等），影响心肌结构完整性；
3.线粒体功能异常相关基因突变（如MT-TL1），导致能量代谢障碍。
此外，NVM可呈家族聚集性，部分患者合并其他先天性畸形（如脊柱侧弯、骨骼肌异常），提示多系统发育异常的可能。
四、治疗原则与预后管理
1.治疗原则：以缓解症状、预防并发症和改善预后为目标，具体措施包括：
药物治疗：针对心力衰竭，使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）、β受体阻滞剂等；针对心律失常，使用抗心律失常药物（如胺碘酮）；
器械治疗：植入型心律转复除颤器（ICD）用于预防猝死，心脏再同步化治疗（CRT）用于改善心功能；
外科干预：对于血栓栓塞高风险患者，可考虑左心耳封堵术。
2.预后管理：NVM患者的预后差异较大，儿童患者预后相对较差，5年生存率约60%~80%。成人患者预后与并发症（如心力衰竭、心律失常）的发生密切相关。定期随访（每3~6个月一次）包括心脏超声、动态心电图和凝血功能检查，对于早期发现并发症至关重要。
五、特殊人群的注意事项
1.儿童患者：需警惕生长发育迟缓，定期评估身高、体重和运动耐量。若合并先天性畸形，需多学科联合管理。
2.孕妇：妊娠可能加重心力衰竭风险，需在产科和心内科联合监护下进行。
3.老年患者：需注意药物相互作用，尤其是合并高血压、糖尿病等慢性病时，需优化治疗方案。
4.家族史阳性者：建议一级亲属进行心脏超声筛查，早期发现无症状患者。
六、生活方式干预与预防建议
1.饮食管理：低盐饮食（每日钠摄入＜2000mg），控制体重，避免肥胖。
2.运动建议：根据心功能分级制定运动计划，心功能Ⅰ~Ⅱ级者可进行适度有氧运动（如散步、游泳），心功能Ⅲ~Ⅳ级者需限制活动量。
3.心理支持：患者常因症状反复或预后不确定产生焦虑，需提供心理疏导和家庭支持。
4.预防血栓：对于左心室射血分数（LVEF）＜35%或既往有血栓栓塞史的患者，需长期抗凝治疗（如华法林、利伐沙班）。
心肌致密化不全是一种需长期管理的罕见心肌病，其诊断依赖影像学特征，治疗需个体化。患者应定期随访，调整治疗方案，同时注意生活方式干预，以改善预后和生活质量。
