孕妇地中海贫血是常染色体隐性遗传病由珠蛋白基因缺失或点突变致珠蛋白肽链合成障碍分α和β型，轻型多无症状或轻度贫血中重型有贫血等表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，对孕妇可加重贫血增并发症风险，对胎儿夫妇均为携带者胎儿有患重型风险，孕妇疑患应及时就医检查确诊后遗传咨询评估风险并密切监测按方案管理。
一、定义
孕妇地中海贫血是指孕妇患有由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病。
二、分型及病因
（一）分型
主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。
（二）病因
由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，进而影响血红蛋白的正常结构与功能。
三、临床表现
（一）轻型
多数轻型患者无症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，但通过血常规等检查可发现异常。
（二）中重型
中型及重型患者会出现不同程度的贫血表现，如面色苍白、乏力、头晕等，病情严重时还可能影响身体多器官功能，出现肝脾肿大等情况。
四、诊断方法
（一）血常规
可发现红细胞计数、血红蛋白浓度等指标异常，提示可能存在贫血情况。
（二）血红蛋白电泳
通过分析血红蛋白的组成成分，辅助判断是否存在地中海贫血及分型。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的重要依据，能明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变情况。
五、对孕妇及胎儿的影响
（一）对孕妇
可能加重孕妇贫血程度，增加孕期并发症风险，如妊娠高血压等。
（二）对胎儿
若夫妇双方均为地中海贫血携带者，胎儿有一定概率患重型地中海贫血，可能出现水肿胎、死胎等严重后果。
六、孕妇注意事项
孕妇若怀疑患有地中海贫血，应及时就医进行相关检查以明确诊断。确诊后需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，并在孕期密切监测自身及胎儿状况，遵循医生制定的孕期管理方案，如定期产检、监测血常规等指标，以便及时采取相应措施保障母婴健康。
