巨结肠分先天性与继发性等类型，新生儿期多现胎便排出延迟伴腹胀呕吐，儿童期主要是便秘腹胀致营养不良发育迟缓，钡剂灌肠、直肠指检可作初步诊断，直肠活检是确诊金标准，主要以手术治疗为主，新生儿需尽早明确诊断安排手术，儿童期术后要关注生长发育营养及复查防并发症。
一、定义及分类
巨结肠是一种肠道发育畸形，主要分为先天性巨结肠与继发性巨结肠等类型。其中先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛，致使粪便淤滞于近端结肠，进而引发该段肠管肥厚、扩张，其发病与胚胎发育中神经嵴细胞迁移受阻有关，导致肠壁内神经节细胞缺如或减少。
二、临床表现
新生儿期：多表现为胎便排出延迟，常超24-48小时仍未正常排出，还伴有腹胀、呕吐，腹胀可进行性加重，腹部膨隆明显。
儿童期：主要表现为便秘，排便间隔时间长，需借助开塞露等辅助排便，同时可出现腹部膨隆，长期便秘可致患儿营养不良、发育迟缓，影响身高、体重增长。
三、诊断方法
钡剂灌肠：可见痉挛肠段及近端扩张肠段，痉挛段与扩张段间有移行区，是常用的初步诊断手段。
直肠指检：新生儿直肠指检时，拔出手指后可排出大量粪便及气体，伴有腹胀缓解，对诊断有提示作用。
直肠活检：通过取直肠组织进行病理检查，观察神经节细胞情况，是确诊先天性巨结肠的金标准，可明确肠壁内有无神经节细胞缺如或减少。
四、治疗方式
主要以手术治疗为主，通过切除无神经节细胞肠段和近端扩张、肥厚的肠段，恢复肠道正常的排便功能。术后需关注患儿肠道功能恢复情况及营养状况，保障患儿正常生长发育。
五、特殊人群注意事项
新生儿：需尽早明确诊断，因新生儿期若未及时干预，可能出现严重腹胀、呕吐等，影响营养吸收，阻碍生长发育，应及时完善相关检查，尽早安排手术。
儿童期患者：术后要密切关注生长发育情况，保证营养均衡摄入，定期复查，监测肠道功能恢复及身体各项指标，如身高、体重等，确保患儿能正常生长发育，同时注意观察有无术后并发症，如肠道感染等情况。
