多囊肝多囊肾分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)，ADPKD为常见常显遗传，病理现肾肝多囊肿渐破坏组织，ARPKD较少见常隐遗传且累及多器官伴肝纤维化，ADPKD早期多无症状后期有腰痛血尿高血压等表现，ARPKD患儿出生后有肾功能不全等情况，通过影像学结合家族遗传病史诊断，目前无治愈法主要对症治疗，ADPKD多见于成人需定期监测肾功能肝功能并避免剧烈运动，ARPKD多见于儿童需密切关注生长发育及器官功能变化并重视遗传咨询等。
一、定义及分类
多囊肝多囊肾是遗传性疾病，主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD为常见类型，呈常染色体显性遗传；ARPKD较少见，呈常染色体隐性遗传。二、病理表现
ADPKD病理上表现为肾脏与肝脏出现多个囊肿，囊肿逐渐增大，破坏正常肾组织与肝组织结构；ARPKD除肾、肝囊肿外，还可能累及胰腺、脾脏等器官，伴有肝纤维化等病变。三、临床表现
1.ADPKD：早期多无症状，随病情进展可出现腰痛、血尿、高血压，肾脏囊肿增大可能压迫肾组织致肾功能减退，肝脏囊肿一般无明显症状，严重时影响肝功能；2.ARPKD：患儿出生后可能出现肾功能不全、肝纤维化相关表现，如黄疸、呼吸困难等，病情严重可危及生命。四、诊断方法
通过影像学检查，如超声可初步发现肾脏及肝脏囊肿，CT、MRI能更清晰显示囊肿形态、大小及分布，结合家族遗传病史综合诊断。五、治疗原则
目前无治愈方法，主要采取对症治疗，如控制高血压（可选用降压药物）、处理囊肿破裂、感染等并发症，严重肾功能不全或肝功能衰竭时可考虑肾脏或肝脏移植。六、不同人群影响及注意事项
1.ADPKD多见于成年人，女性与男性遗传传递无明显性别差异，日常生活中需定期监测肾功能、肝功能，保持健康生活方式，避免剧烈运动致囊肿破裂；2.ARPKD多见于儿童，患儿需密切关注生长发育及器官功能变化，家属应重视遗传咨询，评估后代患病风险，儿童期需特别注意预防感染等加重病情的因素。
