多囊肾分为常染色体显性多囊肾与常染色体隐性多囊肾，常染色体显性多囊肾由PKD1或PKD2基因异常致肾小管异常增殖囊肿形成成年后起病有腰痛血尿等表现经影像及基因检测诊断对症支持并处理并发症其子女需基因筛查；常染色体隐性多囊肾因PKHD1基因变异婴儿或儿童期发病有相应表现需监测护理等。
一、多囊肾的定义与分类
多囊肾是一类遗传性肾脏疾病，主要分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD）。ADPKD为临床最常见类型，由PKD1或PKD2基因异常导致；ARPKD则由PKHD1基因变异引起，多在婴儿或儿童期发病。
二、病因机制
常染色体显性多囊肾：PKD1或PKD2基因发生突变，影响肾脏上皮细胞正常功能，导致肾小管异常增殖与囊肿形成，囊肿随时间逐渐增大并破坏肾组织。
常染色体隐性多囊肾：PKHD1基因缺陷使肾脏与肝脏等器官出现结构异常，胎儿期即可出现肾脏集合管扩张及肝脏纤维化等病理改变。
三、临床表现
常染色体显性多囊肾：多在成年后起病，表现为双侧肾脏多发囊肿，逐渐增大可引发腰痛、血尿、高血压，还可能合并肝囊肿、颅内动脉瘤等外肾表现；随病情进展可出现肾功能减退，最终发展为终末期肾病。
常染色体隐性多囊肾：婴儿期发病者可出现呼吸困难、腹部包块等，儿童期发病者可能有肾功能不全、肝纤维化等表现，生长发育可能受影响。
四、诊断方法
通过影像学检查如超声、CT、MRI等发现肾脏多发囊肿可初步提示，基因检测可明确遗传类型。超声检查是筛查与监测的常用手段，能观察囊肿大小、数量及肾脏结构变化。
五、治疗原则
对症支持：控制血压（可选用ACEI/ARB类降压药物），预防尿路感染，避免剧烈运动以防囊肿破裂出血；定期监测肾功能、血压及囊肿变化。
并发症处理：囊肿过大压迫周围组织时，可考虑超声引导下囊肿穿刺抽液；终末期肾病患者可选择透析或肾移植治疗。
六、特殊人群注意事项
常染色体显性多囊肾患者子女：需进行基因检测早期筛查，以便早期干预与监测。
婴儿期常染色体隐性多囊肾患者：需密切监测呼吸功能与肾功能，避免呼吸道感染加重病情，日常护理需注意预防感染，保持呼吸道通畅。
儿童期常染色体隐性多囊肾患者：应避免剧烈运动防止囊肿破裂，定期评估肾功能与生长发育情况，必要时接受针对性支持治疗。
