直肠脂肪瘤是起源间叶组织由成熟脂肪细胞构成的良性肿瘤多呈圆形或分叶状边界清晰，GIST多为潜在恶性肿瘤起源胃肠道间质的Cajal细胞有不同免疫组化特征，两者均有便血腹痛排便习惯改变等相似表现，直肠脂肪瘤生长缓慢症状较轻，GIST可能有侵袭性生物学行为早期可无典型恶性表现，影像学上超声内镜直肠脂肪瘤呈高回声黏膜下隆起边界清内部回声均匀CT呈低密度影MRI呈高信号，GIST超声内镜呈低或混合回声肿块边界欠清CT/MRI多为软组织肿块影强化与生物学行为相关，内镜下直肠脂肪瘤多为黏膜下隆起表面光滑可推动，GIST形态多样边界可能不规整，误诊因表现相似及临床医生认识不足，应对需提高疾病认识综合检查手段病理活检是金标准，不同人群中儿童直肠脂肪瘤罕见需细致检查成年两者均可能发病性别无显著影响生活方式等相关有肠道或肿瘤家族史需警惕GIST但直肠脂肪瘤可发于无特殊病史人群需独立分析检查结果。
一、疾病定义与病理特点
直肠脂肪瘤是起源于间叶组织的良性肿瘤，由成熟脂肪细胞构成，多呈圆形或分叶状，边界清晰；胃肠道间质瘤（GIST）则多为潜在恶性肿瘤，起源于胃肠道间质的Cajal细胞，病理上具有不同的免疫组化特征（如CD117、DOG-1阳性等）。
二、临床表现差异与相似性
（一）相似表现
两者均可出现便血、腹痛、排便习惯改变等症状，部分患者无明显特异性表现，易导致误诊混淆。
（二）差异特点
直肠脂肪瘤生长缓慢，症状相对较轻；GIST可能具有侵袭性生物学行为，如短期内瘤体迅速增大、出现转移相关症状等，但早期可无典型恶性表现。
三、诊断检查方法及鉴别要点
（一）影像学检查
1.超声内镜：直肠脂肪瘤表现为高回声黏膜下隆起，边界清晰，内部回声均匀；GIST超声内镜下可呈现低回声或混合回声肿块，边界可能欠清。
2.CT/MRI：脂肪瘤在CT上呈低密度影（CT值约-70~-120HU），MRI上T1WI、T2WI均呈高信号；GIST在CT/MRI上多表现为软组织肿块影，强化特点与肿瘤生物学行为相关。
（二）内镜表现
直肠脂肪瘤内镜下多为黏膜下隆起，表面黏膜光滑，可推动；GIST内镜下形态多样，可为黏膜下隆起或溃疡型病变，边界可能不规整。
四、误诊原因分析
1.表现相似性：直肠脂肪瘤与GIST的影像学及内镜下表现存在一定重叠，缺乏典型特异性特征时易造成判断困难。
2.认识不足：临床医生对直肠脂肪瘤的发病率、影像学及内镜下特征认识不足，未充分考虑该良性病变可能。
五、避免误诊的应对措施
1.提高疾病认识：临床医生需熟知直肠脂肪瘤与GIST的不同病理、影像及内镜特点，加强对少见良性直肠肿瘤的学习。
2.综合检查手段：结合超声内镜、病理活检等多种检查，病理活检是鉴别诊断的金标准，通过免疫组化等明确肿瘤性质。
六、不同人群的关注要点
（一）年龄因素
儿童直肠脂肪瘤相对罕见，症状可能不典型，需借助细致影像学检查排查；成年患者中两者均可能发病，需全面评估。
（二）性别与生活方式
性别对两者发病无显著特异性影响，生活方式因素如长期不良饮食、排便习惯等可能与肠道肿瘤发生相关，需综合评估患者整体健康状况。
（三）病史影响
有肠道疾病史或肿瘤家族史者，需更警惕GIST可能，但直肠脂肪瘤也可发生于无特殊病史人群，诊断时不应受限于既往病史，需独立分析当前检查结果。
