侏儒症是一组以生长发育迟缓、身材显著矮小为特征的疾病总称,通常指成年身高低于130厘米(男性)或120厘米(女性),且骨骼发育与年龄不匹配。
患者智力一般正常,但可能因身体比例异常(如四肢短小、头围较大)或伴随其他系统畸形,面临生活、社交及心理健康挑战。约80%的侏儒症由遗传因素导致,常见类型包括软骨发育不全、垂体性侏儒症、Turner综合征)等。此外,孕期感染、辐射暴露或营养不良等环境因素也可能诱发。
针对生长激素缺乏型,可通过注射重组人生长激素改善身高;软骨发育不全则以对症支持为主(如预防脊柱畸形、关节疼痛)。心理辅导和社会支持同样重要,帮助患者建立自信,融入社会。现代医学已能显著提升侏儒症患者的生活质量,但需终身管理。