矮小症是指儿童的身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的2个标准差,或低于第3百分位,是一种由多种原因引起的生长发育障碍性疾病。
矮小症的诊断需结合儿童的生长速率和骨龄等综合判断,正常儿童在不同年龄段有相应的生长标准,如果儿童每年身高增长低于5厘米(3岁至青春期前),或生长速率持续落后,结合身高数值低于上述标准,可考虑矮小症。其病因复杂,包括生长激素缺乏或分泌不足、甲状腺功能减退、染色体异常、慢性疾病、骨骼发育异常等。
诊断时需通过生长激素激发试验、骨龄测定、染色体检查、内分泌功能检测等明确病因。治疗需根据病因针对性进行,如生长激素缺乏者遵医嘱补充生长激素,甲状腺功能减退者遵医嘱补充甲状腺素等,且治疗越早,效果越佳,能最大限度改善儿童成年后的最终身高,减少心理和社会适应问题。