家族性复合高脂血症的诊断方法为血脂检测、家族史询问、基因检测等。
1.血脂检测
血脂检测是诊断家族性复合高脂血症的重要依据。通过检测血清中的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,如果发现多项血脂指标异常升高,如TC、TG、LDL-C同时升高,或TC和TG升高等,提示可能存在家族性复合高脂血症。
2.家族史询问
详细询问患者家族中是否有高脂血症、冠心病等心血管疾病的家族史。如果家族中有多人患有高脂血症,尤其是早发心血管疾病(男性<55岁,女性<65岁发病),增加了家族性复合高脂血症的诊断可能性。
3.基因检测
随着基因技术的发展,基因检测可用于明确家族性复合高脂血症的遗传病因。通过检测与脂质代谢相关的基因突变,如LDL受体基因、ApoB基因等,如果发现致病性基因突变,可确诊家族性复合高脂血症。
此外,患者还需要排除继发性高脂血症,如甲状腺功能减退症、肾病综合征、糖尿病等疾病可引起血脂异常。通过进行相关检查,如甲状腺功能、肾功能、血糖等检测,排除这些疾病后,结合血脂检测和家族史,可诊断家族性复合高脂血症。