枫糖尿症的治疗包括饮食控制、药物治疗、血液净化、基因治疗等。
1.饮食控制
枫糖尿症患者需终身限制支链氨基酸摄入，采用特殊配方奶粉或低蛋白饮食，避免肉类、乳制品、豆类等高亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸食物，定期监测血氨基酸水平调整饮食方案。
2.药物治疗
急性期静脉输注葡萄糖溶液促进代谢，长期口服硫胺素改善酶活性，部分患者对硫胺素敏感可减少支链酮酸积累；出现代谢危象时使用碳酸氢钠纠正酸中毒，必要时联合精氨酸治疗。
3.血液净化
急性代谢失代偿期出现严重酸中毒或高氨血症时，采用连续性肾脏替代治疗快速清除血浆中蓄积的支链氨基酸及酮酸，改善神经系统症状，同步调整电解质平衡预防脑水肿等并发症。
4.基因治疗
针对BCKDHA、BCKDHB等致病基因的靶向治疗处于临床试验阶段，通过腺相关病毒载体递送正常基因至肝细胞，部分恢复支链α-酮酸脱氢酶复合体功能，尚未普及需严格评估基因突变类型。
不仅如此，患者需建立终身随访计划，每3-6个月检测血氨基酸、尿有机酸及生长发育指标，日常随身携带疾病警示卡，避免长时间空腹或剧烈运动诱发代谢危象，家长需掌握急性发作识别方法（如呕吐、嗜睡等症状出现时立即就医）。
