萎缩性运动神经元病是累及脊髓前角细胞等的慢性进行性变性疾病含多种亚型上下运动神经元渐变性丢失致肌肉等表现病因有遗传及环境因素临床表现以肌萎缩侧索硬化为主有相应早晚期表现诊断靠临床表现神经系统查体肌电图及影像学检查治疗无根治主要对症支持有药物等治疗特殊人群中儿童罕见需重遗传排查成年各年龄段可发病男性多见需健康生活及遗传咨询。
一、定义
萎缩性运动神经元病是一组主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）等多种亚型，其特征是上下运动神经元逐渐变性丢失，导致肌肉无力、萎缩、肌束颤动及锥体束征等表现。
二、病因机制
1.遗传因素：约5%-10%的患者有家族遗传史，常见致病基因如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等发生突变，导致运动神经元功能异常。2.环境因素：可能涉及重金属暴露（如铅、汞等）、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等，这些因素可损伤运动神经元，增加发病风险。
三、临床表现
1.肌萎缩侧索硬化（ALS）为主的表现：早期多出现单手或双手小肌肉无力、萎缩，如手指活动不灵活、持物无力等，逐渐进展至四肢肌肉萎缩、无力，伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损表现，同时存在肌肉萎缩、肌束颤动等下运动神经元受损表现。病情晚期可累及延髓支配的肌肉，出现吞咽困难、饮水呛咳、言语不清等延髓麻痹症状，部分患者还会出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。
四、诊断要点
1.临床表现：依据患者出现的上、下运动神经元受损的混合表现进行初步判断。2.神经系统查体：发现肌肉萎缩、无力、肌束颤动、腱反射异常等体征。3.肌电图检查：可见神经源性损害，表现为神经传导速度正常，但有失神经支配电位（如纤颤电位、正锐波等）、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等特征性改变。4.影像学检查：通过头颅磁共振成像（MRI）等排除其他导致类似症状的脑部或脊髓病变。
五、治疗原则
目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗。1.药物治疗：可使用利鲁唑等药物延缓病情进展，但需严格遵循相关药物使用规范。2.对症支持：针对呼吸肌无力进行呼吸支持，如无创通气或有创通气；对于吞咽困难者给予鼻饲或胃造瘘等营养支持；同时进行康复训练，维持肌肉功能和关节活动度，提高生活质量。
六、特殊人群情况
1.儿童患者：较为罕见，若发病需高度重视遗传因素排查，进行详细的基因检测及家族史评估，治疗上需综合考虑儿童生理特点，谨慎选择治疗方案，优先考虑非药物干预措施。2.成年患者：各年龄段均可发病，男性相对多见，生活方式上健康的生活方式对维持机体状态有一定帮助，但患者需积极配合治疗和康复干预，有家族病史的人群应进行遗传咨询，评估亲属发病风险并采取相应监测措施。
