渐冻症是慢性进行性神经系统变性疾病累及相关神经元致肌肉无力萎缩等症状，病因含遗传、环境等因素，临床表现有运动及体征表现，诊断靠临床表现评估与辅助检查，治疗无根治法行对症支持，特殊人群有相应注意事项。
一、渐冻症的定义
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束，导致患者出现进行性加重的肌肉无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹及锥体束征等症状。
二、病因及相关因素
1.遗传因素：约10%-15%的渐冻症患者存在明确的家族遗传史，与超氧化物歧化酶1（SOD1）等基因变异相关，遗传方式多为常染色体显性遗传。
2.环境因素：某些环境暴露可能增加发病风险，如重金属接触（如铅、汞等）、头部外伤、吸烟等，但具体机制尚不明确。
3.氧化应激与兴奋性毒性：体内氧化应激失衡可导致神经细胞损伤，同时谷氨酸等兴奋性氨基酸过度释放引发兴奋性毒性，损伤运动神经元。
三、临床表现
1.运动症状：通常从手部小肌肉开始，表现为手指活动不灵活、力弱，逐渐出现手部肌肉萎缩，随后波及前臂、上臂及肩部肌肉，病情进展可累及躯干、面部及延髓支配的肌肉，导致吞咽困难、构音障碍、呼吸困难等。
2.体征：可见肌束颤动、腱反射亢进、病理征阳性等上下运动神经元受损并存的表现。
四、诊断方法
1.临床表现评估：依据患者进行性加重的肌肉无力、萎缩、肌束颤动等典型症状及上下运动神经元同时受累的体征。
2.辅助检查：
肌电图（EMG）：可见广泛神经源性损害，如自发电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）等排除其他神经系统疾病，如脊髓空洞症、颈椎病等。
五、治疗现状
目前渐冻症尚无根治方法，主要为对症支持治疗：
1.药物治疗：利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延缓病情进展；依达拉奉具有抗氧化作用，可改善患者生存率。
2.对症支持：
营养支持：对于吞咽困难患者，可通过鼻饲或胃造瘘保证营养摄入。
呼吸管理：晚期患者出现呼吸肌无力时，需使用无创或有创呼吸机辅助通气。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童型渐冻症较为罕见，需早期识别异常表现（如运动发育迟缓、肌无力等），及时进行基因检测等明确诊断，遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预措施。
2.老年患者：需关注渐冻症对老年患者多系统功能的影响，如合并心血管疾病、呼吸系统疾病时，需综合评估病情，谨慎选择治疗方案，加强并发症监测与管理。
3.女性患者：妊娠等特殊时期需评估渐冻症病情对母婴的影响，必要时多学科协作制定个体化诊疗方案，充分考虑药物对胎儿的潜在风险。
4.有遗传病史家族：家族中有渐冻症患者的人群，建议进行遗传咨询，评估遗传风险，必要时进行基因检测筛查，以便早期干预与监测。
