黑色素瘤是源于皮肤等部位黑素细胞的高度恶性肿瘤，其病因包括长期紫外线暴露、部分基因突变等遗传因素、白皙易晒伤不易晒黑的皮肤类型及曾患其他皮肤癌病史，临床表现有符合ABCDE原则的皮肤改变及黏膜或眼内隐蔽异常，诊断靠病理活检及皮肤镜、影像学等辅助检查，治疗有手术及中晚期等的免疫、靶向辅助治疗，特殊人群如儿童、老年人、有家族遗传史者及长期紫外线暴露职业人群各有相应注意事项。
一、定义
黑色素瘤是源于皮肤、黏膜、眼和中枢神经系统黑素细胞的高度恶性肿瘤，占皮肤恶性肿瘤死亡的主要原因。
二、病因
1.紫外线暴露：长期紫外线照射是重要危险因素，如赤道地区或高海拔地区人群发病率相对较高，紫外线可损伤皮肤黑素细胞DNA，诱发基因突变。2.遗传因素：部分基因突变与黑色素瘤相关，如CDKN2A、MITF等基因的突变，家族性黑色素瘤患者往往存在特定基因突变，此类人群患病风险高于普通人群。3.皮肤类型：白皙皮肤、容易晒伤且不易晒黑的人群更易患黑色素瘤，这类人群皮肤中黑素细胞对紫外线损伤的抵御能力较弱。4.既往皮肤癌病史：曾患其他类型皮肤癌者后续发生黑色素瘤的风险增加。
三、临床表现
1.皮肤表现：多表现为原有色素痣的形态、颜色、大小等改变，符合ABCDE原则：A（Asymmetry）为不对称，色素痣两部分形态不对称；B（Borderirregularity）为边界不规则，边缘不光滑、呈锯齿状等；C（Colorvariegation）为颜色不均匀，包含多种颜色如黑、棕、红、白等；D（Diameter）为直径大于6mm；E（Evolution）为进展变化，色素痣在短期内迅速增大、颜色改变、瘙痒、破溃等。2.黏膜或眼内表现：发生于黏膜（如口腔、生殖道黏膜）或眼内的黑色素瘤，可表现为相应部位的异常色素沉着、出血、视物异常等，因位置隐蔽，早期较难发现。
四、诊断
1.病理活检：是确诊黑色素瘤的金标准，通过切取或切除部分病变组织进行显微镜下检查，观察细胞形态、结构等判断是否为黑色素瘤及分型。2.辅助检查：皮肤镜检查可辅助评估色素病变特征；影像学检查如CT、MRI、PET-CT等用于判断肿瘤有无转移及转移部位，帮助进行临床分期。
五、治疗
1.手术治疗：早期黑色素瘤主要依靠手术切除，手术范围根据肿瘤分期等确定，需切除足够margins（切缘）以降低局部复发风险。2.辅助治疗：对于中晚期或高危早期患者，可能采用免疫治疗（如PD-1抑制剂）、靶向治疗（如针对BRAF突变的靶向药物）等，通过药物抑制肿瘤细胞生长或增强机体免疫杀伤肿瘤细胞的能力。
六、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童黑色素瘤较为罕见，但一旦发生恶性程度可能较高，家长需关注儿童皮肤色素痣变化，若有异常及时就医，因其皮肤薄，手术操作需更精细，且需密切监测术后恢复及复发情况。2.老年人：老年人免疫力相对低下，治疗时需综合评估身体状况，如心肺功能等，选择对身体耐受性影响较小的治疗方案，同时注意术后感染等并发症的预防。3.有家族遗传史人群：此类人群应定期进行皮肤检查，建议每6-12个月进行全面皮肤视诊，以便早期发现可能的病变，必要时进行基因检测明确遗传突变情况，提前采取预防或监测措施。4.长期紫外线暴露职业人群：如户外工作者等，需加强防护，包括使用高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物、减少紫外线直接暴露时间等，降低紫外线对皮肤黑素细胞的损伤风险，定期自我检查皮肤色素痣状况。
