小脑共济失调是因小脑、本体感觉及前庭功能障碍致运动协调障碍的综合征，具随意运动速度等不规则等表现，病因有遗传性（部分为遗传性疾病致，如脊髓小脑性共济失调多常染色体显性遗传）和获得性（含脑血管病、炎症、外伤、中毒、退行性变等），临床表现有步态等共济失调表现及肌张力减低等伴随表现，检查靠神经系统查体、头颅MRI及基因检测，治疗分病因、对症支持及康复训练，特殊人群如儿童需尽早诊断康复，老年要评估心肺功能，女性要评估妊娠影响，有基础病史者要控基础病。
一、定义
小脑共济失调是由于小脑、本体感觉及前庭功能障碍导致的运动协调障碍综合征，主要表现为随意运动的速度、节律、幅度和力量不规则，即协调运动障碍，可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍等。
二、病因
（一）遗传性因素
部分为遗传性疾病所致，如脊髓小脑性共济失调（由编码离子通道、转录因子等的基因发生突变引起，具有明显遗传异质性），常见致病基因为ATXN1、ATXN2等，多呈常染色体显性遗传方式。
（二）获得性因素
1.脑血管病：如小脑梗死、出血等，病变累及小脑结构可引发共济失调；
2.炎症：小脑炎（病毒、细菌等感染）、自身免疫性脑炎等可损伤小脑组织；
3.外伤：小脑部位的外伤导致小脑结构或纤维受损；
4.中毒：如酒精中毒、某些药物（如苯妥英钠过量等）中毒可损害小脑功能；
5.退行性变：如多系统萎缩中的小脑性共济失调型等。
三、临床表现
（一）共济失调表现
1.步态异常：行走时步基增宽、蹒跚，似醉酒样步态；
2.肢体协调障碍：上肢表现为指鼻试验不准、轮替运动笨拙，下肢可见跟膝胫试验不稳；
3.言语障碍：构音不清，呈爆破性或吟诗样语言；
4.眼球运动异常：可出现眼球震颤，尤其水平性眼震常见。
（二）其他伴随表现
部分患者可伴有肌张力减低、腱反射减弱、病理征阴性等，遗传性共济失调患者还可能有眼部症状（如视网膜色素变性）、锥体系症状（如肌张力增高、病理征阳性）等。
四、检查与诊断
（一）神经系统查体
通过指鼻试验、跟膝胫试验、罗姆伯格征等检查评估共济失调程度。
（二）影像学检查
头颅MRI是重要检查手段，可发现小脑萎缩、小脑梗死/出血灶等病变，遗传性共济失调患者可见特定小脑区域萎缩表现；
（三）基因检测
对于遗传性共济失调，基因检测可明确致病基因，如脊髓小脑性共济失调可通过检测相关致病基因位点确诊。
五、治疗原则
（一）病因治疗
针对不同病因采取相应措施，如脑血管病患者控制脑血管病危险因素、治疗脑梗死或脑出血；感染性小脑炎患者进行抗感染及抗炎治疗等。
（二）对症支持
目前尚无根治遗传性小脑共济失调的方法，主要是对症处理，如使用丁螺环酮等改善共济失调症状；言语障碍者进行言语康复训练；步态不稳者可借助助行器等辅助器具。
（三）康复训练
早期及长期的康复训练对改善患者运动功能、提高生活自理能力至关重要，包括平衡训练、步态训练、肢体协调训练等。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童期发病的小脑共济失调需尽早诊断，因为早期康复干预对改善预后意义重大，家长应密切关注儿童运动发育情况，如发现运动协调落后等异常及时就医，同时康复训练需在专业人员指导下循序渐进进行，避免过度训练导致损伤。
（二）老年患者
老年小脑共济失调患者常合并其他基础疾病，康复训练时要充分评估其心肺功能等状况，训练强度应适中，同时需注意预防跌倒等意外发生，家属需加强照护。
（三）女性患者
妊娠女性若患有小脑共济失调，需评估病情对妊娠过程及胎儿的影响，孕期要定期产检，分娩方式可根据具体病情及产科情况综合评估，产后注意自身康复训练的延续及婴儿的发育监测。
（四）有基础病史患者
如合并高血压、糖尿病的小脑共济失调患者，需严格控制基础病，规律服药，将血压、血糖等指标控制在合理范围，以减少对小脑及全身状况的不利影响。
