遗传性小脑萎缩目前无法完全治愈,但通过综合治疗可有效缓解症状、延缓病情进展。
该病由基因突变引起,属于常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要特征为小脑容积减少、脑沟增宽,导致共济失调、步态不稳、肌张力障碍等运动协调功能受损,部分患者还可能出现认知与语言功能障碍。
患者可以遵医嘱使用丁螺环酮、坦度螺酮等药物调节神经递质,改善共济失调;利鲁唑可能延缓神经元退化;左旋多巴、盐酸金刚烷胺等药物可缓解帕金森综合征症状。还可以通过平衡训练、步态训练、物理疗法等,维持肌肉力量、关节灵活性及运动协调性。对于严重震颤或肌张力障碍患者,可考虑深部脑刺激术等神经调控手术;脊髓小脑变性严重时可能需要矫形手术改善关节畸形。
生活中需保持规律作息、均衡营养,增加富含维生素E和欧米伽3脂肪酸的食物摄入,避免剧烈运动导致受伤。