肌营养不良症的原因包括基因突变、遗传模式异常、肌肉蛋白缺陷、免疫系统异常、代谢紊乱等。
1.基因突变
约70%的肌营养不良症由基因突变引起，这些突变直接影响肌肉蛋白（如肌营养不良蛋白）的结构或功能，导致肌肉细胞无法正常收缩和维持结构，进而引发无力和萎缩。
2.遗传模式异常
肌营养不良症可通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传传递，不同遗传方式决定疾病的传递规律和发病率，例如X连锁隐性遗传中男性患者比例显著高于女性。
3.肌肉蛋白缺陷
基因突变导致关键肌肉蛋白（如抗肌萎缩蛋白）缺失或功能异常，破坏肌肉细胞膜稳定性，使肌肉细胞易受损伤和死亡，表现为进行性肌无力。
4.免疫系统异常
自身免疫性疾病可能引发免疫系统攻击肌肉组织，产生针对肌肉成分的自身抗体，导致肌肉细胞损伤和炎症反应，进而造成肌肉功能障碍和萎缩。
5.代谢紊乱
体内能量代谢障碍（如线粒体功能异常）会影响肌肉细胞的能量供应，导致肌肉收缩功能下降，长期代谢异常可引发肌肉萎缩和无力。
此外，病毒感染、中毒或长期接触有害化学物质等环境因素，可能诱发或加重肌营养不良症状，尤其在基因易感人群中，环境因素与遗传因素共同作用导致疾病发生。
