巨结肠是因遗传及胚胎发育中神经嵴细胞迁移异常致直肠或结肠远端肠管痉挛使粪便淤滞引发肠管扩张肥厚的先天性肠道发育畸形涵盖多种亚型新生儿期多表现为胎便排出延迟腹胀呕吐等儿童及成人期有便秘腹胀腹痛等诊断可通过直肠指检钡剂灌肠直肠活检进行治疗主要采取手术治疗新生儿需尽早诊断与干预延误可致严重并发症儿童及成人应关注症状变化定期复查可通过调整饮食结构辅助手术是主要根治手段。
一、定义
巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要因直肠或结肠远端肠管持续痉挛，致使粪便淤滞于近端结肠，引发肠管扩张与肥厚。
二、病因
与遗传因素及胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常相关，神经嵴细胞未能正常迁移至肠道，导致肠壁内神经节细胞缺如或减少，造成肠管痉挛。
三、分型
1.先天性巨结肠：涵盖多种亚型，如短段型（病变局限于直肠远端）、常见型（病变累及乙状结肠及以上）等。
四、症状表现
新生儿期：多表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐，严重时可出现肠梗阻症状。
儿童及成人期：主要有便秘、腹胀、腹痛，部分患者可伴有营养不良、发育迟缓等情况。
五、诊断方法
1.直肠指检：直肠壶腹部空虚，退出手指时可诱发排便反射。
2.钡剂灌肠：可见痉挛肠段及近端肠管扩张。
3.直肠活检：通过病理检查发现肠壁内神经节细胞缺如或减少，是确诊关键。
六、治疗方式
主要采取手术治疗，通过切除无神经节细胞肠段及扩张肠段，恢复肠道通畅。
七、特殊人群注意事项
新生儿：需尽早诊断与干预，延误治疗可能导致营养不良、小肠结肠炎等严重并发症，影响生长发育。
儿童及成人：应关注便秘等症状变化，定期复查，生活中可通过调整饮食结构（增加膳食纤维摄入）等非药物方式辅助改善症状，手术治疗是主要根治手段。
