小儿尿道下裂有一定遗传倾向，属多基因遗传，存在家族聚集性但非绝对遗传，同时母亲孕期及父亲某些环境因素会影响，有家族史家庭备孕及孕期需注意相关事项，未来随研究深入可更好预防诊治该疾病。
遗传因素的作用机制
多基因遗传角度：尿道下裂的发生涉及多个基因的协同作用以及基因与环境因素的相互作用。有研究发现，一些与胚胎发育过程中尿道形成相关的基因发生突变或表达异常可能与尿道下裂的发生有关。例如，参与雄激素信号传导通路、胚胎发育调控等相关的基因，若这些基因存在遗传上的缺陷，就可能增加小儿患尿道下裂的风险。多个基因的微小变化累积起来，再加上环境等其他因素的影响，导致尿道下裂的发生。
家族聚集性体现：临床观察发现，尿道下裂具有一定的家族聚集现象。如果家族中有成员患有尿道下裂，那么家族中其他男性成员患尿道下裂的概率相对正常人群会有所升高。但这种家族聚集性并不是绝对的遗传，因为除了遗传因素外，环境因素如母亲孕期的一些情况等也可能参与其中。
环境因素的影响
母亲孕期因素：母亲孕期的一些情况会对小儿尿道下裂的发生产生影响，从而间接干扰了遗传相关的发病机制。例如，母亲孕期接触某些化学物质、感染某些病毒等，可能会影响胎儿尿道发育相关基因的正常表达，即使存在遗传易感性，在环境因素的协同作用下才会表现出尿道下裂的临床症状。
其他环境因素：父亲的一些生活方式等也可能有一定影响，比如父亲长期接触放射性物质、某些工业污染物等，这些环境因素可能会导致精子质量发生变化，进而影响胚胎的发育，增加胎儿患尿道下裂的风险，虽然这其中也涉及到遗传物质可能受到环境影响而发生改变的情况，但主要是通过环境与遗传相互作用来体现。
对于有尿道下裂家族史的家庭，在备孕及孕期需要更加注意，比如母亲孕期要尽量避免接触有害物质、定期进行产前检查等，以降低小儿患尿道下裂的风险。同时，随着医学研究的不断深入，未来对于尿道下裂遗传机制的理解会更加精准，有助于更好地预防和诊治该疾病。
