无脑儿是神经管畸形严重类型表现为胎儿头部先天性缺失大脑组织及大部分颅骨，病因包括叶酸缺乏、遗传因素、环境因素，临床表现为外观蛙样面容且胎儿无法存活，诊断靠产前超声及孕期血清学筛查结合，对孕妇家庭有身心痛苦且可能增加产后出血风险，预防需育龄女性孕前孕早期规律补充叶酸、孕期避免接触有害物质、定期产检。
一、定义
无脑儿是神经管畸形的严重类型，表现为胎儿头部先天性缺失大脑组织，且大部分颅骨也缺失的先天畸形，属于严重的出生缺陷。
二、病因
（一）叶酸缺乏
孕妇体内叶酸缺乏是导致无脑儿的重要因素。叶酸参与神经管的闭合过程，孕期叶酸不足会影响神经管正常闭合，从而引发无脑儿等神经管畸形。一般建议育龄女性孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4-0.8毫克叶酸，可有效降低此类畸形发生风险。
（二）遗传因素
某些遗传基因突变可能增加胎儿发生无脑儿的风险，若家族中有神经管畸形患儿生育史，再次妊娠时胎儿患病概率相对升高。
（三）环境因素
孕妇在孕期接触某些有害物质，如部分化学毒物、辐射等，可能干扰胎儿神经管发育，增加无脑儿发生几率。
三、临床表现与诊断
（一）临床表现
外观上胎儿头部无正常颅骨覆盖，双眼突出呈蛙样面容；因无脑儿无法存活，胎儿娩出后即死亡。
（二）诊断方法
产前超声检查是诊断无脑儿的重要手段，超声下可发现胎头缺少颅骨光环，脑组织缺失等特征；此外，孕期血清学筛查结合超声检查也有助于早期诊断无脑儿。
四、对孕妇及家庭的影响
无脑儿胎儿无法存活，胎儿娩出后即死亡，这会给孕妇及其家庭带来巨大身心痛苦，同时还可能增加孕妇产后出血等相关并发症的发生风险。
五、预防措施
（一）补充叶酸
育龄女性应在孕前3个月至孕早期3个月规律补充叶酸，保证每日叶酸摄入量在0.4-0.8毫克，以降低神经管畸形包括无脑儿的发生概率。
（二）避免接触有害物质
孕期应尽量避免接触化学毒物、辐射等可能影响胎儿发育的有害物质，保持健康生活方式。
（三）定期产检
孕期需定期进行产前检查，尤其是孕中期的超声大排畸检查，以便早期发现无脑儿等畸形情况，及时采取相应措施。
