孕妇地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性血液病分α和β型由基因缺失或突变使珠蛋白链合成失衡引发溶血，轻中度可能无症状或轻度贫血，重度有面色苍白等症状且影响胎儿，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，严重贫血影响孕妇心肺功能等，对胎儿可致生长受限等，轻度可调整饮食，重度评估胎儿风险处理，有家族史孕妇应重视产检及基因检测定期产检关注自身和胎儿情况不适及时就医。
一、定义
孕妇地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍所引发的慢性溶血性贫血疾病，由父母遗传给胎儿，属于遗传性血液病。
二、分型及病因
（一）分型
主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。
（二）病因
是珠蛋白基因发生缺失或突变，使得相应珠蛋白链合成减少或缺乏，进而打破珠蛋白链合成的平衡，引发红细胞破坏增加，导致贫血。
三、临床表现
（一）轻中度患者
可能无明显症状，或仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，易被忽视。
（二）重度患者
孕妇可能出现面色苍白、乏力、黄疸等症状，还可能对胎儿产生不良影响，比如导致胎儿水肿、流产、早产等情况。
四、诊断方法
（一）血常规
可见红细胞计数、血红蛋白浓度异常，如红细胞呈小细胞低色素性改变等。
（二）血红蛋白电泳
能检测出异常的血红蛋白成分，有助于初步判断地中海贫血类型。
（三）基因检测
可明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变，是确诊地中海贫血的重要依据。
五、对孕妇及胎儿的影响及处理
（一）对孕妇的影响
若贫血严重，会影响孕妇的心肺功能等，增加孕期并发症风险，如妊娠期高血压疾病等。
（二）对胎儿的影响
可能导致胎儿生长受限、胎儿窘迫等，严重时可危及胎儿生命。
（三）处理措施
孕妇确诊后需监测贫血程度及胎儿发育情况，轻度患者可通过调整饮食，增加富含铁、维生素等营养物质的摄入来改善贫血状况；重度患者则需进一步评估胎儿风险，遵医嘱进行相应处理。
六、温馨提示
孕妇应重视产前检查，尤其是有地中海贫血家族史的孕妇，需主动进行相关基因检测等检查项目，以明确自身及胎儿基因情况。孕期要遵医嘱定期产检，密切关注自身贫血状态及胎儿发育指标，若出现不适症状应及时就医，以便及时采取合理措施保障自身和胎儿健康。
