多囊肾发病判断依据包括临床表现和影像学检查。临床表现上，常染色体显性多囊肾多在30-50岁发病，有腰痛、血尿、高血压、肾功能减退等表现，儿童发病影响生长发育；常染色体隐性多囊肾儿童发病有相应表现。影像学检查中，超声可见双肾不同囊肿表现，CT、MRI可更清晰显示双肾囊性低密度影等，辅助判断发病。
一、临床表现方面
症状出现
年龄与性别因素：常染色体显性多囊肾（ADPKD）是最常见的多囊肾类型，多在30-50岁发病，但也有青少年甚至儿童发病的情况，男性和女性发病无明显性别差异。患者可能出现腰部或腹部疼痛，疼痛性质多样，可为胀痛、隐痛等，这是由于囊肿增大牵拉肾包膜或压迫周围组织引起。例如，有研究发现ADPKD患者中约40%-50%会出现腰痛症状。还可能出现血尿，表现为镜下血尿或肉眼血尿，血尿的出现是因为囊肿壁血管破裂等原因。
其他系统表现：随着病情进展，可能出现高血压，这是多囊肾常见的并发症之一，约60%-70%的多囊肾患者会合并高血压，其发生机制与囊肿压迫肾实质、肾素-血管紧张素系统激活等有关。部分患者还可能出现肾功能减退相关表现，如乏力、食欲减退等，儿童患者若发病，生长发育可能受影响，表现为身高、体重低于同龄人正常范围，这与肾功能不全影响营养物质代谢及生长激素等分泌调节有关。
二、影像学检查方面
超声检查
特征性表现：超声是筛查多囊肾常用的方法。在ADPKD中，双肾可见多个大小不等的囊肿，囊肿呈圆形或椭圆形，边界清晰，囊内为无回声区。儿童型多囊肾（常染色体隐性多囊肾，ARPKD）超声表现有所不同，双肾体积增大，实质回声增强，肾锥体回声减低，集合系统受压变形等。通过超声检查可以观察囊肿的数量、大小、分布等情况，一般来说，当双肾出现一定数量的囊肿（如ADPKD中成年患者双肾囊肿数目≥2个，儿童型有其相应的诊断标准）时，结合临床表现可辅助判断发病。
CT或MRI检查
更清晰的显示：CT或MRI检查对于多囊肾的诊断也有重要价值。CT平扫可见双肾布满大小不等的囊性低密度影，边界清楚。MRI检查在显示囊肿方面与CT类似，且对于软组织的分辨更具优势，能更清晰地显示囊肿与周围组织的关系等。当超声检查发现可疑情况时，可进一步通过CT或MRI检查明确诊断，尤其是对于一些不典型表现的多囊肾患者，CT或MRI能更准确地判断囊肿情况以确定发病状态。
