胎儿畸形筛查有多种方法，早孕期超声筛查在11-13周查NT厚度等；中孕期超声筛查在20-24周全面查胎儿各系统；血清学筛查包括早中孕期查唐氏综合征风险；无创产前基因检测12周后查常见染色体非整倍体异常；羊水穿刺16-22周查染色体核型确诊，需根据孕周、病史等综合选合适方法，各方法有优缺点和适用范围，孕妇遵医嘱选筛查方案保障胎儿健康。
早孕期超声筛查：一般在妊娠11-13周进行。主要检查胎儿的颈项透明层（NT）厚度，正常NT厚度应小于2.5mm。NT增厚可能与胎儿染色体异常、先天性心脏病等畸形相关。此阶段超声还可初步观察胎儿的头颅、脊柱、心脏等大体结构。对于孕妇而言，检查时需适度充盈膀胱，以利于更好地观察盆腔内胎儿情况，年龄较大的孕妇或有家族遗传病史等高危因素的孕妇更应重视早孕期超声筛查。
中孕期超声筛查：通常在妊娠20-24周进行，是筛查胎儿畸形的重要时期。全面检查胎儿各个系统，包括头颅（观察双顶径、颅内结构等）、面部（双眼距、鼻骨等）、脊柱（连续性、形态等）、心脏（四腔心等结构）、腹部（胃、肾、肝等脏器）、四肢（长骨长度、手指脚趾数目等）。此时期胎儿结构基本发育成形，超声可清晰显示，能发现大部分明显的结构畸形。对于生活方式中接触有害物质（如辐射、化学物质等）的孕妇，更要准确进行中孕期超声筛查来排查胎儿畸形情况。
血清学筛查
唐氏综合征筛查：包括早孕期血清学筛查和中孕期血清学筛查。早孕期血清学筛查一般结合NT测量，检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标；中孕期血清学筛查主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过计算公式评估胎儿患21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷等的风险。对于有家族唐氏综合征病史、年龄大于35岁等高危因素的孕妇，血清学筛查结果异常时需进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查。
无创产前基因检测（NIPT）
一般在妊娠12周后即可进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，对常见的胎儿染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）进行筛查。该方法相对于血清学筛查有更高的准确性，但不能完全替代有创的产前诊断方法。对于血清学筛查提示高风险、孕妇不愿接受有创产前诊断或存在其他特殊情况的孕妇可考虑选择NIPT，但NIPT结果阳性时仍需进行羊水穿刺等有创检查来确诊。
羊水穿刺
一般在妊娠16-22周进行，是一种有创的产前诊断方法。通过抽取羊水，检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，可确诊胎儿是否存在染色体异常。该检查对于诊断胎儿染色体疾病具有确诊价值，但存在一定的流产风险（约0.5%-1%）。对于年龄大于35岁、血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿结构异常等情况的孕妇，医生会建议进行羊水穿刺检查。在进行羊水穿刺前，需充分评估孕妇的身体状况，有出血倾向、严重心肺疾病等情况的孕妇需谨慎选择。
胎儿畸形筛查需要根据孕妇的孕周、病史、家族史等多方面因素综合选择合适的检查方法，不同的筛查方法各有其优缺点和适用范围，孕妇应在医生的指导下合理选择筛查方案，以最大程度保障胎儿健康，及时发现胎儿畸形情况并采取相应措施。
