染色体异常是引发胎儿畸形的重要原因之一,其导致畸形的概率因异常类型而异。
研究表明,约50%-80%的染色体非整倍体异常(如21-三体、18-三体)胎儿会伴随结构畸形或功能缺陷,部分甚至无法存活至足月。常见染色体异常中,21-三体(唐氏综合征)胎儿畸形率约60%,多表现为先天性心脏病、智力障碍;18-三体胎儿畸形率超90%,常伴严重心脏、颅脑畸形,多数在孕期或出生后短期内死亡。
产前通过无创DNA、羊水穿刺等筛查可早期发现染色体异常,降低畸形儿出生风险。高龄孕妇、既往异常妊娠史者需加强监测,必要时终止妊娠。



