软骨瘤形成涉及遗传、胚胎发育异常、环境因素等多方面，遗传因素中特定基因变异及家族遗传倾向可致软骨细胞异常增殖；胚胎发育异常时软骨细胞分化异常或骨生长板异常会引发软骨瘤；环境因素里物理、化学因素可干扰软骨细胞致其异常增殖，儿童青少年因骨骼生长发育关键期更易受影响，成年人长期不良环境暴露也可引发，女性男性风险无明显性别差异但不同生理阶段可能有影响。
一、遗传因素
1.特定基因变异：某些遗传性综合征与软骨瘤的发生密切相关，例如多发性遗传性骨软骨瘤病，这是一种常染色体显性遗传病，与EXT1、EXT2等基因的突变有关。这些基因的突变会影响细胞的正常生长和分化调控，使得软骨细胞异常增殖，进而形成软骨瘤。研究发现，EXT1基因位于9号染色体长臂，EXT2基因位于11号染色体长臂，它们编码的蛋白与硫酸肝素糖胺聚糖的合成有关，基因的突变会导致硫酸肝素糖胺聚糖合成异常，影响细胞外基质的成分和细胞间的信号传导，从而促使软骨瘤的形成。
2.家族遗传倾向：有家族史的人群患软骨瘤的风险相对较高。如果家族中有成员患有多发性遗传性骨软骨瘤病等与软骨瘤相关的遗传性疾病，那么其他家族成员携带相关致病基因的概率增加，在适宜的环境因素等条件作用下，更容易发生软骨瘤。例如，一个家族中若有多人患有多发性遗传性骨软骨瘤病，其子女遗传相关致病基因的概率约为50%，相比没有家族史的人群，发病风险明显升高。
二、胚胎发育异常
1.软骨细胞分化异常：在胚胎发育过程中，软骨组织的正常分化对于骨骼的正常形成至关重要。如果在胚胎早期，软骨细胞的分化出现异常，就可能导致软骨组织异常增殖形成软骨瘤。胚胎发育的第6-8周是软骨组织开始形成的关键时期，此时如果受到某些内在或外在因素的干扰，如母体在妊娠早期感染某些病毒（如风疹病毒等）、接触有害化学物质等，可能会影响软骨细胞的正常分化程序，使得部分软骨细胞不能按照正常的发育路径形成正常的骨组织，而是异常增殖形成软骨瘤样的结构。
2.骨生长板异常：骨生长板是长骨生长的关键部位，由软骨细胞组成。如果骨生长板区域的软骨细胞增殖和分化调控失衡，会导致软骨组织异常增生。例如，骨生长板中的软骨细胞本应按照一定的规律进行增殖、肥大、钙化和骨化过程来实现骨骼的生长，但如果这个过程中的调控机制出现问题，如相关生长因子（如胰岛素样生长因子等）的分泌或作用异常，就会使软骨细胞过度增殖，逐渐形成软骨瘤。胰岛素样生长因子在骨生长板的软骨细胞增殖和分化中起着重要的调节作用，其表达或功能异常可能打破软骨细胞正常的生长平衡，从而引发软骨瘤。
三、环境因素
1.物理因素：长期接触放射性物质可能会影响骨组织细胞的DNA结构和功能，导致细胞发生突变，进而引起软骨细胞的异常增殖。例如，长期在放射性工作环境中工作的人员，如果没有做好防护措施，其患软骨瘤的风险可能会增加。研究表明，电离辐射可以引起细胞内的DNA双链断裂等损伤，如果细胞不能正确修复这些损伤，就可能导致细胞的生长和分化失控，促使软骨瘤的形成。
2.化学因素：长期接触某些化学物质，如某些工业污染物、农药等，也可能对软骨细胞产生不良影响。例如，一些含有苯并芘等致癌物质的工业废气、废水，如果人体长期暴露接触，这些化学物质可能会通过血液循环等途径到达骨组织，干扰软骨细胞的正常代谢和生长调控机制。有研究发现，长期接触含苯并芘的环境的人群，软骨组织发生异常病变的概率高于正常人群，其中软骨瘤的发生率也可能相应升高。
对于儿童和青少年来说，由于正处于骨骼生长发育的关键时期，上述因素对他们软骨瘤形成的影响可能更为显著。儿童的软骨细胞增殖活跃，对各种内外环境因素的敏感性较高，更容易受到遗传、胚胎发育异常以及环境因素的干扰而发生软骨瘤。而对于成年人，虽然骨骼生长相对稳定，但如果有长期的不良环境暴露等情况，也可能引发软骨瘤。女性和男性在软骨瘤形成的风险上并没有明显的性别差异，但在不同的生理阶段，如女性的孕期等，由于身体内环境的变化，可能会对软骨瘤的发生发展产生一定影响，不过目前相关的具体机制还需要进一步深入研究。
