膝关节骨性关节炎的临床表现有疼痛（早期轻中度间断性隐痛，随病情进展持续甚至夜间痛，老年及女性围绝经期后有特点）、关节肿胀（早期不明显，后期因多种原因出现，老年隐匿）、关节活动受限（早期无，后期因多种原因出现，肥胖、女性特殊时期易出现）、关节摩擦音（因关节软骨破坏等致活动时闻及）；体格检查包括压痛（不同部位压痛提示不同病变）、关节肿胀检查（视诊触诊，浮髌试验查积液）、关节活动度检查（测屈伸范围，老年、女性围绝经期后有差异）、关节畸形检查（观察内翻、外翻等畸形）；影像学检查中X线可见关节间隙变窄、边缘骨质增生、软骨下骨硬化、关节面下囊性变，不同年龄性别表现有差异；MRI可清晰显示软组织结构病变，更敏感早期病变但费用高；实验室检查血常规一般无明显异常，活动期血沉、C反应蛋白可能升高，关节液检查可助判断特殊情况。
1.疼痛：早期为轻度或中度间断性隐痛，休息时好转，活动后加重，疼痛常与天气变化有关。随着病情进展，疼痛可为持续性，甚至在休息时也会发生疼痛。部分患者可出现夜间痛。老年人膝关节骨性关节炎患者疼痛可能更为明显，且常因活动量增加而加重，女性在围绝经期后由于雌激素水平变化，可能会使疼痛症状相对更突出。
2.关节肿胀：早期一般不明显，随着病情发展，可因骨质增生、滑膜增生、关节腔积液等出现关节肿胀。急性肿胀可能因局部炎症反应或损伤引起，老年人由于关节软骨退变、滑膜功能减退等原因，关节肿胀可能相对隐匿。
3.关节活动受限：早期患者膝关节活动一般无明显受限，随着病情进展，由于关节疼痛、骨质增生、关节内结构紊乱等原因，可出现关节活动受限。表现为屈伸活动时疼痛、卡顿，严重者可出现关节屈曲挛缩、内翻或外翻畸形，影响行走、上下楼梯等日常活动。肥胖人群由于膝关节负重增加，更容易出现关节活动受限的情况，女性在产后等特殊时期，若膝关节恢复不佳，也可能较早出现活动受限。
4.关节摩擦音：患者在关节活动时可闻及摩擦音或摩擦感，多为粗糙的捻发音或摩擦感，这是由于关节软骨破坏、关节面不平整等原因导致。
体格检查
1.压痛：膝关节周围可有压痛，常见的压痛部位包括髌股关节、内、外侧关节间隙等。不同部位的压痛可能提示不同的病变部位，例如髌股关节压痛可能与髌骨软化等病变相关。
2.关节肿胀检查：可通过视诊和触诊判断关节是否肿胀。视诊观察关节周围是否有膨隆，触诊可感受关节周围组织的张力等情况。例如，浮髌试验可用于检查关节腔积液，患者仰卧位，伸直膝关节，放松股四头肌，检查者一手挤压髌上囊，使关节液积聚于髌骨后方，另一手轻压髌骨，若感觉到髌骨有浮动感，则为浮髌试验阳性，提示关节腔有较多积液。
3.关节活动度检查：测量膝关节的屈伸活动范围，正常膝关节屈伸活动范围一般为0°-135°左右。通过量角器等工具测量，若活动范围减小，则提示关节活动受限。老年人由于关节退变等原因，活动度可能本身较年轻人小，女性在围绝经期后由于激素变化可能影响关节周围组织的弹性，也可能导致活动度改变。
4.关节畸形检查：观察膝关节是否有内翻、外翻等畸形。内翻畸形表现为膝关节向内偏移，小腿靠近大腿的一侧距离增宽；外翻畸形则是膝关节向外偏移，小腿靠近大腿的一侧距离变窄。严重的畸形会明显影响膝关节的功能和外观。
影像学检查
1.X线检查：是膝关节骨性关节炎常用的影像学检查方法。典型表现包括关节间隙变窄，这是由于关节软骨磨损所致，关节间隙变窄的程度可反映软骨磨损的严重程度；关节边缘骨质增生，即骨赘形成，是关节为了适应退变而出现的代偿性增生；软骨下骨硬化，表现为关节软骨下骨密度增高；关节面下囊性变，呈圆形或椭圆形的透亮区。不同年龄、性别的患者X线表现可能有一定差异，一般随着年龄增长，骨质增生等退变表现会逐渐明显，女性在绝经后由于骨量丢失等因素，可能会加速关节退变的影像学表现。
2.磁共振成像（MRI）检查：可以更清晰地显示关节软骨、半月板、韧带等软组织结构的病变情况。能早期发现关节软骨的磨损、剥脱，半月板的损伤、撕裂，以及滑膜的炎症、关节腔积液等情况。对于一些早期的膝关节骨性关节炎患者，MRI检查可能比X线更敏感地发现病变，但费用相对较高。
实验室检查
1.血常规：一般无明显异常，在病情急性发作期，可能会有白细胞计数轻度升高，中性粒细胞比例可稍有增高，但通常没有特异性。
2.血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）：在病情活动期，血沉可能会增快，C反应蛋白也可能升高，但一般升高幅度不大，这两项指标可作为病情活动的参考指标。老年人由于本身可能存在一些慢性炎症状态，血沉和C反应蛋白可能会有一定程度的生理性升高，需要结合临床情况进行判断，女性在围绝经期后由于体内激素变化，也可能影响这两项指标的水平。
3.关节液检查：对于怀疑有感染等特殊情况的膝关节骨性关节炎患者，可进行关节液检查。抽取关节液进行常规检查、生化检查、细菌培养等。常规检查可见关节液黏稠度降低，白细胞计数增多，以单核细胞为主；生化检查可发现葡萄糖含量降低等情况；细菌培养若为阴性，基本可排除感染性关节炎。
