先天性漏斗胸是胸壁畸形，病因包括遗传及结缔组织异常，临床表现分轻重，诊断靠体格检查与影像学，治疗有非手术及手术，儿童患者需关注生长发育等，成人患者要评估手术风险等。
一、定义
先天性漏斗胸是一种先天性胸壁畸形，主要表现为胸骨体（尤其是剑突根部）及其相应两侧第3～6肋软骨向脊柱方向凹陷，形成形似漏斗状的胸廓畸形。
二、病因
1.遗传因素：部分患儿存在家族遗传倾向，研究显示某些基因变异可能与先天性漏斗胸的发生相关。2.结缔组织异常：有观点认为患儿可能存在结缔组织发育异常，影响胸廓骨骼的正常生长发育。
三、临床表现
1.轻度畸形：可能无明显症状，仅在体格检查时被发现。2.重度畸形：随着病情进展，可能压迫心肺，导致活动后气短、心悸，甚至影响心肺功能，出现反复呼吸道感染等表现，还可能影响患儿的心理健康，产生自卑等情绪。
四、诊断方法
1.体格检查：医生通过视诊可观察到胸壁的漏斗样凹陷，触诊可感知胸骨及肋软骨的凹陷情况。2.影像学检查：
X线检查：可显示胸骨凹陷程度及心脏受压情况。
CT检查：能更精确地评估胸廓畸形的三维结构，有助于制定治疗方案。
五、治疗方式
1.非手术治疗：
对于年龄较小、畸形程度轻的患儿，可暂时观察，部分患儿随生长发育可能有一定程度的改善；还可使用吸盘等装置进行物理矫正，但需在专业医生指导下进行。2.手术治疗：
当畸形影响心肺功能或患儿心理时，可考虑手术干预，常用手术方式为Nuss手术，通过植入特制钢板将凹陷的胸骨抬起矫正胸廓形态，该手术创伤相对较小，恢复较快。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需密切关注生长发育情况，手术时机的选择应综合考虑患儿的年龄、畸形程度及对心肺功能的影响，一般建议在3岁以上且畸形进展明显时考虑手术；同时要注重心理关怀，帮助患儿树立正确心态。2.成人患者：若已出现心肺功能受损表现，手术矫正可能改善生活质量，但需充分评估手术风险；术后要注意胸廓恢复情况及心肺功能的随访。
