胎儿性染色体异常原因可能是遗传因素、母体年龄因素、环境毒素暴露等。
1、遗传因素
父母一方或双方存在性染色体结构异常（如平衡易位、缺失、重复）或数目异常（如X单体、XXY综合征携带者），可能通过生殖细胞遗传给胎儿。例如，染色体平衡易位携带者生育异常核型胎儿的概率可达50%-100%，需通过遗传咨询评估再发风险，必要时采用胚胎植入前遗传学诊断技术干预。
2、母体年龄因素
35岁以上孕妇卵子质量下降，减数分裂时染色体不分离概率显著增加，导致X单体或三体综合征风险升高。
3、环境毒素暴露
孕期接触农药、重金属（如铅、汞）、有机溶剂（如苯系物）等化学物质，可能通过干扰纺锤体形成或损伤DNA，导致染色体断裂、重组异常。孕妇应避免接触装修污染、工业毒物，工作环境存在风险时需加强防护措施。
若孕妇存在高龄、家族遗传病史、反复流产史或孕期接触致畸因素，需在孕早期进行遗传咨询，孕中期接受无创DNA检测或羊水穿刺。
