婴儿巨结肠有多种表现，新生儿期约80%-90%患儿胎便排出延迟，24-48小时内无或少量胎便排出需刺激后才排出较多；婴儿期及幼儿期出现顽固性便秘，腹胀逐渐加重，有非胆汁性呕吐，还会有营养障碍致生长发育落后、贫血等，新生儿期要密切观察胎便排出，婴儿及幼儿期要留意排便和身体状态及时就诊。
婴儿期及幼儿期表现：随着年龄增长，逐渐出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，数天甚至1周以上才排便一次，需借助开塞露、肥皂水灌肠或口服缓泻剂等才能排便。长期便秘可导致腹胀逐渐加重，腹部膨隆，可见肠型。
腹胀
程度逐渐加重：患儿出生后不久即可出现腹胀，且随着年龄增长腹胀进行性加重。新生儿期可能仅表现为轻度腹胀，随着奶量摄入及生长发育，腹胀逐渐明显，腹部外观膨隆，严重时可高于胸部水平。
腹部形态改变：腹胀明显时，腹部皮肤紧张发亮，腹壁静脉显露，患儿可能因腹胀而出现呼吸困难等表现。
呕吐
发生情况：多为非胆汁性呕吐，呕吐程度轻重不一。部分患儿因便秘导致肠道梗阻，进而出现呕吐症状，呕吐物多为胃内容物，严重时可含有胆汁。如果梗阻进一步加重，呕吐可能会频繁且量较多。
营养障碍
生长发育落后：由于长期便秘、腹胀及进食减少等原因，患儿营养摄入不足，会出现体重不增或增长缓慢，身高增长也可能低于正常同龄儿。例如，与正常同龄婴儿相比，患儿可能在相同时间内体重增加不明显，体型较瘦弱。
贫血等表现：长期营养障碍还可能导致患儿出现贫血，表现为面色苍白等。
特殊人群注意事项
新生儿：新生儿期发病时需密切观察胎便排出情况，若出生后24小时仍无胎便排出，应高度警惕本病可能，及时就医检查。因为新生儿身体各项机能尚未完全发育成熟，病情变化相对较快，早期发现和干预很重要。
婴儿及幼儿：此阶段患儿随着年龄增长，家长要注意观察其排便规律，一旦发现排便异常、腹胀等情况，应及时带患儿到儿科就诊。由于幼儿对疾病的表述能力有限，家长需格外留意其身体状态的细微变化，以便早期诊断和治疗婴儿巨结肠，避免影响患儿正常生长发育。
