孕中期排畸检查在妊娠18-24周进行，目的是筛查胎儿结构畸形等问题，主要检查项目有超声检查（系统超声检查可观察胎儿各器官结构，胎儿心脏超声检查可筛查先天性心脏病）和血清学检查（如唐氏筛查评估胎儿患染色体异常相关畸形风险），对保障胎儿健康至关重要，孕妇应按时进行各项排畸检查项目。
主要检查项目及意义
超声检查
系统超声检查：这是孕中期排畸的重要手段。通过超声可以清晰地观察胎儿的各个器官结构，如头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（肝、肾、胃、膀胱等）、四肢等。例如，能发现胎儿是否存在无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等严重结构畸形。一般在妊娠20-24周进行，此时胎儿的大小和羊水等条件比较适合超声观察胎儿结构。对于不同年龄、生活方式的孕妇来说，系统超声检查都是必要的，因为胎儿结构畸形的发生不受年龄和生活方式的完全控制，即使是生活方式健康的孕妇也可能出现胎儿结构异常情况。对于有家族遗传病史等特殊病史的孕妇，更需要通过系统超声检查来排查胎儿是否存在与家族遗传相关的结构畸形问题。
胎儿心脏超声检查：在孕中期也会根据情况进行胎儿心脏超声检查，主要用于筛查胎儿先天性心脏病。胎儿先天性心脏病是较为常见的出生缺陷之一，通过专门的胎儿心脏超声检查，可以观察胎儿心脏的结构和血流情况，及时发现如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等常见的先天性心脏畸形。对于有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿心脏超声检查尤为重要，建议在妊娠20-24周之间进行详细的胎儿心脏超声评估。
血清学检查（如唐氏筛查等）：虽然主要目的不是直接排畸，但也与胎儿健康相关。例如唐氏筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。对于年龄较大（如35岁以上）的孕妇，血清学检查结合其他检查方式对于排查胎儿染色体异常相关的畸形风险有重要意义。年龄较大的孕妇胎儿发生染色体异常的风险相对较高，所以更需要通过血清学检查等手段来辅助评估胎儿健康状况。
孕中期排畸检查对于保障胎儿健康成长至关重要，孕妇应按照产检计划按时进行各项排畸检查项目。
