乳腺癌与乳腺增生在临床表现、影像学检查及组织病理学检查方面有不同表现，特殊人群中妊娠期、哺乳期女性及老年女性的相关情况各有特点，乳腺癌多为单发无痛肿块等，乳腺增生常为双侧多发肿块等，超声、钼靶等检查各有相应表现，病理检查可明确区分二者。
乳腺增生：常为双侧乳房多发肿块，可单侧或双侧，肿块大小不一，呈片块状、结节状、条索状等，质地韧而不硬，与周围组织界限不清，可随月经周期变化，月经前肿块增大、变硬，月经后肿块缩小、变软，伴有乳房胀痛，疼痛程度不一，有的为轻度胀痛，有的可较为明显，疼痛可向同侧腋窝或肩背部放射。多见于中青年女性，与内分泌失调、精神因素等有关，生活节奏快、精神压力大的女性更易发生乳腺增生。
影像学检查方面
乳腺超声：
乳腺癌：超声表现为肿块形态不规则，边界不清，内部回声不均匀，多为低回声，可有钙化灶，纵横比大于1，彩色多普勒超声可见肿块内血流信号丰富，流速增快等。不同年龄的乳腺癌患者，超声表现可能因肿瘤生物学行为等有差异，老年患者肿瘤可能生长相对缓慢，但超声特征仍符合上述表现。
乳腺增生：超声可见乳腺腺体增厚，结构紊乱，回声不均，可见大小不等的无回声区或低回声区，边界不清晰，无明显血流信号异常。
乳腺X线摄影（钼靶）：
乳腺癌：表现为肿块影，边缘不整齐，有毛刺征，可见细小密集的钙化灶，钙化灶多呈沙粒样、簇状分布等。对于不同年龄患者，钼靶表现有一定特点，年轻女性乳腺腺体致密，钼靶诊断相对困难，而老年女性乳腺腺体相对疏松，钼靶诊断相对容易，但都需专业医生仔细判断。
乳腺增生：钼靶可见乳腺腺体密度增高，结构紊乱，可见大小不等的片状、结节状密度增高影，边界不清。
组织病理学检查方面
乳腺癌：通过穿刺活检或手术切除活检可明确诊断，镜下可见癌细胞形态不规则，排列紊乱，有侵袭性生长的特点，可发现癌细胞的异型性等病理特征。不同年龄的乳腺癌患者，病理类型可能有差异，例如年轻患者中三阴性乳腺癌相对较多见等。
乳腺增生：镜下可见乳腺导管扩张，上皮细胞增生，小叶间质纤维组织增生等，增生的程度可有所不同，但无癌细胞的恶性表现。
特殊人群方面，妊娠期女性发生乳腺增生可能因孕期体内激素变化而症状加重，需注意观察但一般以对症缓解胀痛等为主；哺乳期女性若出现类似情况，要警惕是否合并其他问题，但乳腺增生在哺乳期也可能因激素波动而有表现，同时要避免因过度紧张影响哺乳；老年女性乳腺癌需关注其身体耐受性等情况，治疗方案的选择要综合考虑身体各器官功能等因素，而老年女性乳腺增生一般以观察和缓解症状为主，因为其激素水平逐渐下降，增生可能会有一定程度的缓解。
