肝内胆管结石可通过影像学检查（B超、CT、MRCP）及实验室检查（血液检查）结合临床表现与病史综合判断，B超是初步筛查常用方法，CT可补充，MRCP对诊断敏感性特异性高，血液检查在合并感染或肝功能异常时可现相应指标异常，患者有相关症状及病史时助于确诊，不同年龄性别表现有差异。
CT检查：能清晰显示肝内胆管结石的部位、大小、形态以及是否合并胆管狭窄、肝萎缩等情况，可作为B超检查的重要补充。对于B超难以确诊的病例，CT有助于更精准地判断病情，不同年龄、性别的人群均可进行CT检查，但需注意儿童应尽量减少不必要的辐射暴露。
磁共振胰胆管造影（MRCP）：对肝内胆管结石的诊断具有很高的敏感性和特异性，能够清晰显示胆管树的形态，明确结石的位置、分布及胆管的病变情况，尤其适用于对碘造影剂过敏或B超、CT检查无法明确诊断的患者，各年龄段人群只要无磁共振检查禁忌证均可进行。
实验室检查
血液检查：在合并胆道感染时，血常规可出现白细胞计数及中性粒细胞比例升高；肝功能检查可发现胆红素、转氨酶等指标异常，反映肝脏的受损及胆道梗阻情况，不同年龄、性别的患者在感染或肝功能异常时血液指标变化可能有一定差异，但总体遵循相应的实验室检查规律。
临床表现结合病史综合判断
患者可能有反复右上腹或上腹部隐痛、胀痛，可伴有发热、黄疸等症状，若有胆道蛔虫病史等相关病史，结合上述影像学及实验室检查结果，有助于肝内胆管结石的确诊。不同年龄人群的临床表现可能有所不同，儿童患者症状可能相对不典型，需更仔细地观察和检查；女性在妊娠等特殊生理时期可能因胆道生理变化影响病情表现，应综合考虑。
