怀孕时可通过产前基因检测或胎儿镜观察排查白化病,但无法通过常规产检直接确诊。

白化病是常染色体隐性遗传病,由基因突变导致黑色素合成障碍。若夫妻双方为携带者或已生育过患儿,可在孕早期通过绒毛取样(9-12周)或羊水穿刺(16-20周)提取胎儿DNA,检测TYR、OCA2等致病基因突变。若家系基因突变位点不明确,可在孕20-26周通过胎儿镜直接观察胎儿毛发颜色,但该方法存在流产风险且对胎位有要求。需注意,基因检测可能受胎儿细胞数量或未知突变类型影响,无法100%确诊。
怀孕时可通过产前基因检测或胎儿镜观察排查白化病,但无法通过常规产检直接确诊。

白化病是常染色体隐性遗传病,由基因突变导致黑色素合成障碍。若夫妻双方为携带者或已生育过患儿,可在孕早期通过绒毛取样(9-12周)或羊水穿刺(16-20周)提取胎儿DNA,检测TYR、OCA2等致病基因突变。若家系基因突变位点不明确,可在孕20-26周通过胎儿镜直接观察胎儿毛发颜色,但该方法存在流产风险且对胎位有要求。需注意,基因检测可能受胎儿细胞数量或未知突变类型影响,无法100%确诊。



