尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素分泌或作用缺陷引发肾小管重吸收水障碍的综合征,主要表现多尿烦渴多饮等,分中枢性(因病变致分泌减少,病因有遗传、颅脑外伤、肿瘤等)和肾性(因肾脏对激素不敏感,多与遗传相关或由药物、电解质紊乱等诱发),儿童需关注液体摄入等,成人要注意工作社交等,需通过详细病史采集等检查诊断并依不同病因治疗。
尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素(抗利尿激素,AVP)分泌或作用缺陷,引发肾小管重吸收水功能障碍的一组综合征。主要临床表现为多尿、烦渴、多饮及排出低比重尿与低渗尿。
分类及病因
由下丘脑-神经垂体病变使AVP合成、分泌减少所致。病因包括遗传因素(如编码AVP前体的基因异常)、颅脑外伤、肿瘤(如垂体瘤、颅咽管瘤等)、感染(如脑膜炎、结核等)、自身免疫性疾病等。
因肾脏对AVP不敏感,致肾小管重吸收水障碍。多与遗传(X连锁隐性遗传或常染色体显性/隐性遗传)相关,也可由某些药物(如庆大霉素等)、电解质紊乱(如低钾血症、高钙血症)等因素诱发。
临床表现
患者主要表现为持续大量排尿,每日尿量可多达5~10升甚至更多,尿液无色、透明,尿比重常低于1.005,尿渗透压低于血浆渗透压。因大量失水,患者出现明显口渴、多饮,若不能及时补充水分,可导致脱水、烦躁、乏力等症状。儿童患尿崩症时,可能影响生长发育,出现身材矮小、发育迟缓等情况;成年人则可能影响日常生活与工作效率,需频繁饮水、排尿。
特殊人群注意事项
儿童
儿童患尿崩症时,需密切关注液体摄入与尿量,保证充足但不过量的水分供给,避免因多饮多尿影响正常生活与生长发育。同时,因儿童病情变化较快,需定期监测尿量、尿比重及电解质水平,及时调整治疗方案。
成年人
成年人需注意避免因多尿、多饮影响工作与社交,需合理安排饮水时间与场所。若由基础疾病(如肿瘤、颅脑外伤等)引起,需积极治疗原发病。同时,长期水代谢紊乱可能影响肾脏功能,应定期进行肾功能相关检查。
尿崩症需通过详细病史采集、实验室检查(如禁水加压素试验等)明确诊断,根据不同病因采取相应治疗措施,如中枢性尿崩症可补充AVP类似物,肾性尿崩症则需针对原发病及诱因进行处理。