成人多囊肾有肾脏相关症状如腰痛、血尿、腹部肿块，还有其他系统相关症状如高血压、肾功能不全；其原因主要是遗传因素，由PKD1和PKD2基因异常致常染色体显性遗传，此外不良生活方式等其他因素可能影响病情进展。
一、成人多囊肾的症状
（一）肾脏相关症状
1.腰痛：多为双侧腰部或上腹部隐痛、胀痛或剧痛，疼痛可因活动、久坐、久站等加重，这是由于囊肿增大牵拉肾脏包膜或压迫周围组织所致。例如，一项研究指出约半数以上成人多囊肾患者会出现腰痛症状，囊肿体积越大，腰痛发生率可能越高。
2.血尿：表现为镜下血尿或肉眼血尿，是因为囊肿壁血管破裂等原因引起。一般肉眼血尿可自行缓解，但若反复出现血尿需警惕合并其他并发症等情况。
3.腹部肿块：随着囊肿增大，可在腹部触及肿大的肾脏，两侧腹部肿块的发生率较高，且双侧肿块出现的时间可能有差异，通常在疾病进展到一定阶段可触及。
（二）其他系统相关症状
1.高血压：是成人多囊肾常见的并发症之一，发生率较高。主要是由于囊肿压迫肾组织，肾素-血管紧张素系统被激活等多种因素导致血压升高。据统计，约60%-70%的成人多囊肾患者在疾病过程中会出现高血压，且高血压可加速肾功能恶化。
2.肾功能不全：随着病情进展，囊肿不断增大，破坏肾组织，肾小球滤过率逐渐下降，最终可发展为肾功能不全，出现乏力、食欲不振、恶心呕吐等表现，晚期可出现严重的代谢紊乱等情况。
二、成人多囊肾的原因
（一）遗传因素
成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，最常见的是由PKD1基因和PKD2基因异常引起。如果父母一方患有成人多囊肾，其子女有50%的概率遗传该病。PKD1基因位于16号染色体短臂，PKD2基因位于4号染色体，基因的突变导致肾脏上皮细胞异常增殖等，进而形成囊肿。例如，PKD1基因突变约占所有成人多囊肾患者的85%左右，PKD2基因突变约占10%-15%，基因的突变是发病的根本原因。
（二）其他因素
虽然遗传是主要因素，但一些其他因素可能会影响疾病的进展。例如，不良的生活方式，如长期高盐饮食可能会加重肾脏的负担，促使囊肿增大，加速肾功能恶化；长期吸烟也可能对肾脏血管等产生不良影响，与多囊肾病情进展有一定关联。另外，感染等因素也可能诱发囊肿相关的炎症反应，进而影响病情。
