异染性脑白质营养不良根据发病年龄分晚婴型（1-2岁发病，运动倒退等进行性加重）、少年型（5-14岁发病，学习能力下降等进展数年至十数年）、成人型（成年后发病，症状相对轻）；诊断靠实验室检查（测芳基硫酸酯酶A活性等，尿可检异染物质，血可检代谢产物）、影像学检查（头颅CT早期可能无异常，后期脑白质低密度；头颅MRI早期就见双侧脑室周围白质T2加权像高信号）、基因检测（检测ARSA基因突变，明确诊断及家族遗传咨询），综合临床表现、检查结果诊断。
晚婴型（幼儿型）：通常在1-2岁发病，早期表现为运动发育倒退，如本来会走路的孩子逐渐出现行走困难，随后出现肌张力减低、腱反射减弱等，之后会出现智能减退、认知能力下降，还可能有视力下降、视神经萎缩等表现，病情会进行性加重，后期可能出现癫痫发作、去大脑强直等严重症状。
少年型：多在5-14岁发病，起病相对缓慢，主要表现为学习能力下降、注意力不集中，逐渐出现精神行为异常、运动协调障碍，如共济失调等，病情进展数年至十数年不等。
成人型：成年后发病，症状相对较轻，可能以精神症状起病，如抑郁、焦虑、人格改变等，也可出现认知功能减退、锥体束或锥体外系症状，如肢体无力、震颤等。
异染性脑白质营养不良的诊断
实验室检查
生化检查：测定芳基硫酸酯酶A的活性是重要的诊断方法，患者芳基硫酸酯酶A活性显著降低。此外，尿中可检测到磺基脑苷脂等异染物质，通过尿沉渣染色可见异染颗粒。
血液检查：可检测相关代谢产物水平，部分患者血液中硫苷脂等代谢产物会升高。
影像学检查
头颅CT：早期可能无明显异常，随着病情进展，可见脑白质对称性低密度改变，多见于脑室周围白质。
头颅MRI：对脑白质病变的显示更为敏感，早期即可发现双侧脑室周围白质T2加权像高信号，病变可逐渐累及半卵圆中心等区域，呈对称性分布，具有特征性。
基因检测：通过检测芳基硫酸酯酶A基因（ARSA基因）的突变情况，可明确诊断，是最具特异性的诊断方法，能发现致病基因的纯合或复合杂合突变，对于家族遗传咨询等也有重要意义。
对于有上述临床表现的患者，结合实验室、影像学及基因检测结果综合诊断异染性脑白质营养不良。在诊断过程中需充分考虑患者的年龄因素，不同年龄发病表现不同，基因检测要考虑家族遗传病史对诊断的影响，通过多方面检查手段准确诊断以指导后续的治疗和管理。
