产前诊断明确胎儿染色体异常后，需综合多因素处理，严重染色体病如21-三体、18-三体综合征多建议终止妊娠；孕妇要获心理支持、保证营养均衡、合理休息；若有存活患儿需对症支持及多学科长期干预，强调产前准确诊断与合理处理。
一、产前诊断明确胎儿染色体异常后的处理原则
胎儿染色体异常的处理需要综合多方面因素，包括染色体异常的类型、严重程度以及孕妇的意愿等。对于一些严重的染色体病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等，通常建议终止妊娠。
（一）21-三体综合征
1.病情特点：21-三体综合征患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，常伴有智力低下、生长发育迟缓以及多种器官畸形等。大量的临床研究表明，该疾病是由于第21号染色体多了一条导致。
2.处理建议：一旦产前诊断明确胎儿为21-三体综合征，应与孕妇及家属充分沟通病情，让其了解患儿出生后的严重影响，多数情况下建议终止妊娠。
（二）18-三体综合征
1.病情特点：18-三体综合征患儿生长发育严重迟缓，肌张力增高，有特殊的握拳姿势等，多数患儿在出生后不久就会死亡，存活者也伴有严重的智力障碍和多器官功能异常。研究显示其发病机制是18号染色体多一条。
2.处理建议：同样需要向孕妇及家属详细说明病情，在充分知情的基础上，建议终止妊娠。
二、特殊人群（孕妇）的注意事项
孕妇在产前诊断出胎儿染色体异常后，心理会受到较大冲击，需要得到心理支持。要保证孕妇的营养均衡，适当增加富含蛋白质、维生素等营养物质的摄入，如多吃瘦肉、新鲜蔬菜水果等，以维持孕妇自身健康，同时也有助于后续可能的处理决策。要根据孕妇的身体状况和心理状态，合理安排休息，避免过度劳累，保持良好的身心状态来面对后续情况。
三、出生后染色体异常患儿的后续干预（若有存活情况）
虽然多数严重染色体异常胎儿会终止妊娠，但如果有极个别存活的情况，对于18-三体综合征存活患儿，需要进行对症支持治疗，如针对其器官畸形等问题进行相应的外科干预等，但由于患儿智力严重低下，生活质量极低，需要多学科团队（包括儿科、康复科等）长期参与，为患儿提供尽可能的生活照料和有限的医疗支持，但这是非常无奈的情况，从优生优育角度更强调产前准确诊断并合理处理。对于21-三体综合征存活患儿，也需要进行早期的康复训练等干预措施，帮助其在一定程度上提高生活自理能力和适应能力，但总体预后仍然较差。
