膈疝是腹腔脏器通过膈肌缺损等进入胸腔的疾病，分先天性（包括胸腹裂孔疝致新生儿呼吸困难等、食管裂孔疝成人有反酸等）和获得性（外伤等致脏器疝入），临床表现因类型而异，靠影像学检查诊断，先天性多需手术，食管裂孔疝轻时保守重时手术，新生儿先天性膈疝要重视，成人食管裂孔疝需避免增腹压行为并定期随访。
膈疝是指腹腔内的脏器通过膈肌的先天性缺损、后天性孔隙或薄弱区域进入胸腔的一类疾病。
分类情况
先天性膈疝
胸腹裂孔疝：多在胚胎期膈肌发育缺陷所致，常见于新生儿群体，因膈肌部分区域未完全闭合，腹腔脏器（如肠管等）可疝入胸腔，患儿可出现呼吸困难、发绀、呕吐等表现，与胚胎发育过程中膈肌形成异常相关。
食管裂孔疝：是较为常见的先天性膈疝类型，是部分胃组织通过食管裂孔进入胸腔，在成人中也可因先天结构薄弱等因素发病，成人患者常表现出反酸、烧心、胸痛等症状。
获得性膈疝
多由外伤、手术等因素引起膈肌破损，致使腹腔脏器疝入胸腔，例如胸部外伤导致膈肌破裂后，腹腔内的肠管等可能通过破裂口进入胸腔。
临床表现
不同类型膈疝表现有别。先天性膈疝的新生儿患者，因胸腔被疝入脏器占据，影响肺发育，可出现明显呼吸困难、口唇发紫等缺氧表现，还可能有频繁呕吐症状；而成人食管裂孔疝患者，由于胃反流至食管，常出现反酸、烧心感，部分人会有胸骨后疼痛等症状，且在进食后、平卧时症状可能加重。
诊断方法
主要依靠影像学检查，胸部X线检查可发现胸腔内有异常的肠管阴影等情况，胸部CT检查能更清晰地显示膈肌的缺损部位以及疝入胸腔的具体脏器，从而明确膈疝的诊断。
治疗方式
先天性膈疝：多数需通过手术治疗，及时修复膈肌缺损，将疝入胸腔的脏器回纳至腹腔，以恢复胸腔和腹腔的正常解剖结构及脏器功能，新生儿患先天性膈疝时手术干预尤为关键，关乎其生命预后。
食管裂孔疝：症状较轻时可通过改变生活方式，如避免饱食、睡前不进食、避免弯腰等增加腹压的行为来保守治疗；若病情严重，出现频繁反流、严重影响生活质量等情况，则需手术修复食管裂孔，恢复正常的解剖结构。
特殊人群注意事项
新生儿先天性膈疝：需高度重视，因为病情进展可能迅速，危及生命，应及时送医，由专业医生评估并尽早安排手术等治疗措施，新生儿身体机能脆弱，治疗需格外谨慎精准。
成人食管裂孔疝：要注意避免长期增加腹压的行为，如慢性咳嗽、便秘等，这些因素可能加重食管裂孔疝的症状，同时要定期随访，监测病情变化，根据自身情况合理选择治疗方式。
