胎儿畸形有多种常见症状，外观形态方面有头部、面部、肢体等畸形表现；生长发育指标异常包括双顶径等指标与孕周不符、羊水指数异常；神经系统方面神经管畸形有相应表现，可通过产前超声检查、血清学筛查等早期发现，孕妇应按时产检，特殊情况孕妇加强检查保障胎儿健康。
头部畸形：胎儿可能出现头部过大或过小的情况。例如脑积水胎儿，头颅会异常增大，通过B超检查可发现头颅部有大量液性暗区；无脑儿则是头部缺少头盖骨，外观上头部呈现扁平状，面部相对突出，在产前检查时可通过超声观察到头部的这种异常形态。对于有此类外观形态异常怀疑的孕妇，需进一步详细检查以明确诊断。
面部畸形：唇裂是较为常见的面部畸形之一，表现为上唇部有裂隙，可从轻度的小裂隙到较严重的完全性唇裂。通过超声检查在妊娠中期就有可能发现胎儿唇部的这种异常结构。还有可能出现面部一侧偏大、双眼间距异常等情况，这些都需要超声等检查手段来精准判断胎儿面部的发育状况。
肢体畸形：肢体畸形包括肢体缺失、多指（趾）、并指（趾）等。比如海豹肢畸形，胎儿的肢体部分缺失，外观类似海豹的肢体。超声检查能够清晰地显示胎儿肢体的数量、形态等情况，从而发现肢体方面的畸形问题。
生长发育指标异常方面
双顶径、股骨长等指标异常：胎儿的双顶径（BPD）、股骨长（FL）等生长发育指标可以反映胎儿的生长状况。如果胎儿存在畸形，可能会出现这些指标与孕周不相符的情况。例如，胎儿生长受限同时合并畸形时，双顶径和股骨长的增长速度会明显慢于正常孕周的胎儿。通过定期测量孕妇腹中胎儿的双顶径、股骨长等指标，并与正常孕周的标准值进行对比，可以发现这种异常情况，进而进一步排查是否存在胎儿畸形。
羊水指数异常：胎儿畸形可能会引起羊水指数的异常。一些泌尿系统畸形的胎儿可能会出现羊水过少的情况，而神经管畸形等可能会导致羊水过多。正常妊娠时羊水指数（AFI）在5-25cm之间，当羊水指数低于5cm为羊水过少，高于25cm为羊水过多，通过B超测量羊水指数可以辅助判断胎儿是否存在畸形相关的羊水异常情况。
其他系统相关症状（以神经系统为例）
神经管畸形相关表现：如果胎儿存在神经管畸形，如脊柱裂，在超声检查时可能会发现脊柱的连续性中断等情况。神经管畸形还可能导致胎儿出现一些神经系统功能相关的间接表现，比如孕妇在孕期血清中的甲胎蛋白（AFP）水平可能会异常升高，正常妊娠时孕妇血清AFP水平在一定孕周有正常范围，当胎儿存在神经管畸形时，AFP会明显高于正常范围值，这可以作为一个辅助的筛查指标来提示可能存在胎儿神经管畸形等问题。
胎儿畸形的症状多种多样，通过产前的超声检查、血清学筛查等多种手段可以早期发现胎儿可能存在的畸形情况。孕妇在孕期应按照产检要求按时进行各项检查，以便及时发现胎儿是否有畸形等异常情况，从而采取相应的措施。对于有家族遗传病史、高龄妊娠等特殊情况的孕妇，更要加强产前检查的频率和针对性，以便更好地保障胎儿的健康。
