高胆固醇血症多数早期无明显特异性症状，多通过体检等发现，部分患者有脂质沉积相关表现如黄色瘤、角膜弓，还可引发动脉粥样硬化相关并发症，如冠状动脉粥样硬化致冠心病出现胸痛胸闷等，脑动脉粥样硬化致脑供血不足、脑梗死等，外周动脉粥样硬化致下肢间歇性跛行等，家族性高胆固醇血症患者易现黄色瘤，不良生活方式等会加速相关表现及并发症出现。
一、脂质沉积相关表现
1.黄色瘤
发病情况：部分患者可能会出现黄色瘤，这是由于富含胆固醇的脂质沉积在皮肤或肌腱等部位所引起。不同类型的黄色瘤好发部位有所不同，比如眼睑黄色瘤较为常见，多发生在眼睑部位，表现为眼睑内侧出现橘黄色的扁平斑块；肌腱黄色瘤好发于跟腱、手或足背的伸肌腱处等，表现为质地较硬的黄色结节。这种情况在有家族性高胆固醇血症等遗传性高胆固醇血症患者中相对更易出现，在儿童期就可能发病，且与年龄、性别关系不大，但家族性高胆固醇血症患者往往有明确的家族遗传病史，生活方式如高脂饮食等可能会加速黄色瘤的形成和发展。
2.角膜弓（老年环）
发病情况：一些年龄较大的患者可能会出现角膜弓，表现为角膜边缘出现灰白色的环。不过，正常老年人也可能出现轻微的角膜弓，但如果是年轻患者出现明显的角膜弓则要高度警惕高胆固醇血症的可能。对于男性和女性来说，在相同的高胆固醇血症病情下都可能出现角膜弓，但一般随着年龄增长，出现角膜弓的概率会增加，而不良的生活方式如长期高脂饮食、缺乏运动等会加重脂质在角膜部位的沉积，从而促进角膜弓的形成。
二、相关并发症表现
1.动脉粥样硬化相关症状
发病情况：高胆固醇血症是动脉粥样硬化的重要危险因素之一，当动脉粥样硬化发生在不同部位时会出现相应症状。如果发生在冠状动脉，可能会引发冠心病，患者会出现胸痛、胸闷等症状，尤其是在体力活动、情绪激动等情况下，胸痛症状可能会加重，休息或含服硝酸酯类药物后可能会缓解。这种情况在男性和女性中都可能发生，但一般随着年龄增长，尤其是50岁以上的人群，发病风险会增加，长期的高脂饮食、吸烟、缺乏运动等不良生活方式会显著增加冠状动脉粥样硬化性心脏病的发病风险，有高血压、糖尿病等基础病史的患者合并高胆固醇血症时，动脉粥样硬化的进展会更快，症状也会更明显。如果动脉粥样硬化发生在脑动脉，可能会导致脑供血不足，患者可能出现头晕、头痛、记忆力减退等症状，严重时可能会引发脑梗死，出现偏瘫、言语障碍、意识障碍等症状，这种情况在有高胆固醇血症、高血压、糖尿病等多种心血管危险因素的人群中更为常见，性别差异相对不突出，但老年人、有家族心血管疾病史的人群风险更高。如果动脉粥样硬化发生在外周动脉，如下肢动脉，患者可能会出现下肢间歇性跛行，即行走一段距离后出现下肢疼痛、乏力，休息后可缓解，继续行走又会复发，随着病情进展，可能会出现下肢皮肤温度降低、肤色苍白、溃疡等表现，男性和女性在相同病情下都可能出现这些症状，但有吸烟史、高脂饮食等不良生活方式的人群更易发生外周动脉粥样硬化相关症状。
