产前筛查包括血清学筛查（15-20周左右检测相关指标，结合多种因素算风险值，年龄影响风险）和无创产前基因检测（12周后检测胎儿游离DNA，准确率高，高龄等可作进一步筛查）；产前诊断有羊水穿刺（16-22周抽取羊水做染色体核型分析）和绒毛活检（11-14周取胎盘绒毛组织检测，绒毛活检有胎儿染色体嵌合风险略高）；确诊后若胎儿有严重染色体异常，孕妇家属要在多学科参与下谨慎做终止妊娠决策，遗传咨询师在整个过程中起重要作用，为孕妇家属解释相关情况并提供个性化建议。
一、产前筛查
1.血清学筛查
一般在妊娠15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险值。例如，21-三体综合征的血清学筛查常见风险截断值一般设为1/270，若风险值大于该截断值则为高风险，提示胎儿染色体异常风险较高。
年龄因素：孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的风险相对越高，35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险明显高于适龄孕妇。
2.无创产前基因检测（NIPT）
通常在妊娠12周以后进行，主要是检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检测具有较高的准确性。其检测准确率一般可达99%以上。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查提示临界风险等情况可以作为进一步的筛查手段。生活方式方面，一般没有特殊的禁忌，但需要注意采血前不需要空腹等常规要求。
二、产前诊断
1.羊水穿刺
操作时间：一般在妊娠16-22周进行。通过穿刺针抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。可以明确诊断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常疾病，还能检测一些染色体结构异常。对于有家族遗传病史、产前筛查高风险等情况的孕妇，羊水穿刺是明确胎儿染色体情况的重要手段。孕妇的病史如果有曾生育过染色体异常患儿等情况，更需要进行羊水穿刺检查。
2.绒毛活检
操作时间：一般在妊娠11-14周进行，通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体检测。适用于一些特殊情况的孕妇，如孕妇年龄较大、家族有染色体异常遗传病史等。但相对羊水穿刺来说，绒毛活检导致胎儿染色体嵌合的风险可能略高一些。
三、确诊后的处理
1.终止妊娠决策
如果产前诊断明确胎儿存在严重的染色体异常，如21-三体综合征患儿出生后会有明显的智力低下、特殊面容等严重问题，18-三体综合征患儿大多在出生后不久夭折等情况，孕妇和家属需要在充分了解病情的基础上，谨慎考虑终止妊娠的决策。这需要多学科会诊，包括产科医生、遗传咨询师等共同参与，为孕妇和家属提供全面的信息和建议。对于有相关病史的孕妇，如曾有过不良妊娠史，在面对胎儿染色体异常时，更需要综合评估后谨慎做出决定。
2.遗传咨询
在整个过程中，遗传咨询师起到重要作用。他们会详细了解孕妇及家族的遗传病史、生育史等情况，为孕妇和家属解释胎儿染色体异常的风险、产前筛查和诊断的方法、不同结果的意义等。对于特殊人群，如高龄孕妇，遗传咨询师会更强调产前诊断的重要性，并提供个性化的咨询建议，帮助孕妇和家属做出合适的选择。
