自身免疫性肝炎的诊断需综合临床特征、实验室检查、肝脏病理学检查并排除其他疾病。临床特征有一般表现（乏力、食欲减退、黄疸等）和肝外表现（关节炎、皮疹等）；实验室检查可见血清生化指标转氨酶升高、球蛋白升高、胆红素异常，以及自身抗体检测抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗肝肾微粒体抗体阳性；肝脏病理学表现为界面性肝炎等；需排除病毒性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性肝病等。
一、临床特征
1.一般表现：自身免疫性肝炎患者可出现乏力、食欲减退、黄疸（表现为皮肤和巩膜黄染）等非特异性症状，不同年龄和性别的人群表现可能有所差异，例如儿童患者可能生长发育迟缓，女性患者在育龄期可能因激素变化影响病情。生活方式方面，长期饮酒等不良生活方式可能加重病情，有自身免疫性疾病家族史的人群患病风险可能增加。
2.肝外表现：部分患者可伴有肝外表现，如关节炎、皮疹、干燥综合征等，不同年龄人群肝外表现的发生率和具体表现可能不同，女性相对更易出现一些特定的肝外表现。
二、实验室检查
1.血清生化指标
转氨酶升高：血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）常明显升高，可高于正常上限的10倍以上，这是自身免疫性肝炎较为特征性的实验室改变之一，不同年龄患者的转氨酶升高程度可能有一定差异，但总体趋势相似。
球蛋白升高：尤其是γ-球蛋白明显升高，多超过正常上限的2倍，球蛋白升高是自身免疫性肝炎的重要血清学特征，其机制与自身抗体介导的免疫反应导致的免疫球蛋白产生增加有关。
胆红素异常：病情较重时可出现总胆红素、直接胆红素等升高，提示肝细胞损伤及胆汁淤积情况，年龄较小的患者对胆红素升高的耐受能力相对较弱，需密切监测。
2.自身抗体检测
抗核抗体（ANA）：阳性率较高，可出现不同滴度的阳性，ANA的靶抗原是细胞核成分，不同亚型的ANA在自身免疫性肝炎中的意义有所不同，在儿童自身免疫性肝炎中ANA阳性也较为常见。
抗平滑肌抗体（SMA）：对自身免疫性肝炎有较高的特异性，SMA的靶抗原是平滑肌细胞成分，其阳性对于自身免疫性肝炎的诊断有重要提示作用。
抗肝肾微粒体抗体（LKM）：包括LKM-1、LKM-2等亚型，LKM-1主要见于1型自身免疫性肝炎，LKM-2与药物性狼疮相关，但在自身免疫性肝炎中也有一定检出率。
三、肝脏病理学检查
1.组织学特征：肝脏病理表现为界面性肝炎（碎屑样坏死）、淋巴细胞和浆细胞浸润等，不同年龄患者的肝脏病理改变可能在程度上有所差异，儿童患者的肝脏组织学改变可能相对不典型，但仍具有界面性肝炎等基本特征。通过肝穿刺活检获取肝脏组织进行病理检查，是明确自身免疫性肝炎诊断的重要依据之一，对于一些临床表现不典型或实验室检查不明确的患者尤为重要。
四、排除其他疾病
1.排除病毒性肝炎：通过检测乙型肝炎病毒标志物、丙型肝炎病毒RNA等排除病毒性肝炎引起的肝损伤，不同年龄人群感染病毒性肝炎的途径和表现有所不同，儿童可能通过母婴传播等途径感染，需仔细鉴别。
2.排除药物性肝损伤：详细询问用药史，包括近期使用的所有药物，因为某些药物可能引起类似自身免疫性肝炎的肝损伤表现，不同药物导致肝损伤的机制和临床表现各异，需准确排除药物性因素。
3.排除遗传代谢性肝病：如肝豆状核变性、血色病等遗传代谢性肝病，通过相关基因检测、血清铜蓝蛋白测定、铁代谢相关检查等排除，不同遗传代谢性肝病在不同年龄和性别中的发病率和表现不同，需全面排查。
