多囊肾分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），约50%的常染色体显性多囊肾病患者会合并多囊肝，常染色体显性多囊肾病中多囊肝成年后渐现、进展缓，对肝功能影响多较轻；常染色体隐性多囊肾病中多囊肝胎儿期即现，多见于婴儿儿童，病情更重，合并多囊肝的多囊肾患者需定期监测，出现相关情况需医疗干预，有家族遗传史者建议遗传咨询。
常染色体显性多囊肾病相关的多囊肝情况
发病机制：常染色体显性多囊肾病是由PKD1和PKD2基因异常引起，这些基因的突变会导致肾小管结构和功能异常，进而影响肝内胆管等结构，使得肝内出现多个囊肿。其遗传方式为常染色体显性遗传，即患者父母中有一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传该疾病。
临床表现及影响：在常染色体显性多囊肾病患者中，多囊肝通常在成年后逐渐出现，囊肿可逐渐增大，一般进展相对缓慢。较小的多囊肝可能没有明显症状，但随着囊肿增大，可能会压迫周围肝组织，影响肝脏功能，不过这种情况相对较少见。多数情况下，多囊肝对患者肝功能的影响较多囊肾对肾功能的影响要轻。
常染色体隐性多囊肾病相关的多囊肝情况
发病机制：常染色体隐性多囊肾病是由PKHD1基因异常导致，胎儿时期即可出现肝脏和肾脏的病变，肝脏的集合管扩张形成囊肿，肾脏则表现为髓质囊性变等。
临床表现及影响：常染色体隐性多囊肾病多见于婴儿和儿童，患儿出生后可能就会出现肝脏和肾脏的功能异常，多囊肝与多囊肾往往同时较为明显地表现出来，病情相对常染色体显性多囊肾病更为严重，可导致新生儿出现呼吸窘迫、肾功能衰竭等严重后果。
对于合并多囊肝的多囊肾患者，无论是常染色体显性还是隐性类型，都需要定期监测肾脏和肝脏的功能、囊肿的大小等情况。如果出现囊肿迅速增大、压迫相关组织器官引起明显症状等情况，可能需要进一步的医疗干预，如针对严重的囊肿压迫可能需要手术治疗等，但具体治疗方案需根据患者的具体病情由医生综合判断。对于有家族遗传史的人群，建议进行基因检测等遗传咨询，以便早期发现、早期监测相关病变。
