骨纤维异常增殖症是病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病，临床表现因病变累及部位不同而异，骨骼症状有单骨型多见四肢骨致变形肿胀及多骨型累及颅面骨致面部不对称等，局部症状包括一般疼痛不明显但累及骨膜或合并病理骨折时疼痛及病变在脊柱可致活动受限等，多数患者全身情况良好，多骨型伴有内分泌功能紊乱者可出现相应症状如Albright综合征。
骨骼症状
单骨型多见：多发生于四肢骨，尤其是股骨、胫骨等。病变处骨骼可出现变形、肿胀，如病变累及长骨，可导致肢体弯曲畸形。例如，股骨近端受累时，可能出现下肢短缩、弯曲，影响患者的行走功能。儿童及青少年患者由于骨骼仍在发育，畸形可能会随生长发育逐渐加重。对于女性患者，在青春期身体发育阶段，骨骼的变化可能会对其心理产生一定影响，需要更多的关注和心理疏导。
多骨型累及颅面骨：颅面骨是多骨型骨纤维异常增殖症常见的受累部位，可导致面部不对称。比如病变累及上颌骨，可使面部一侧隆起，眼眶、鼻腔等结构受到影响，可能出现眼球突出、鼻塞等症状。在儿童时期，颅面骨的发育尚未成熟，病变对其面部外观和功能的影响更为显著，需要早期进行评估和干预，以尽量减少对患儿生长发育和心理健康的不良影响。
局部症状
疼痛：一般疼痛不明显，当病变累及骨膜或合并病理骨折时可出现疼痛。如果是发生在负重骨的病变，如胫骨，在行走或活动时可能会因为受力而引发疼痛，影响患者的日常活动。对于老年患者，本身可能存在骨质疏松等情况，合并骨纤维异常增殖症时，疼痛可能会更加明显，需要综合考虑其身体状况进行评估和处理。
功能障碍：若病变发生在脊柱，可能会影响脊柱的稳定性，导致脊柱活动受限，严重时可影响脊髓功能，出现下肢麻木、无力等症状。对于儿童脊柱受累的情况，由于脊柱是身体生长发育的重要结构，病变可能会影响身高和身体的正常发育，需要密切监测脊柱的生长情况和神经功能状态。
全身症状：多数患者全身情况良好，但多骨型伴有内分泌功能紊乱者可出现相应症状，如Albright综合征（多骨型骨纤维异常增殖症、皮肤色素沉着、性早熟），女性患者性早熟可能导致月经初潮提前等情况，影响其生长发育进程，需要进行内分泌相关的监测和管理。
