卵巢癌具有遗传易感性,BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌密切相关,其遗传模式常为常染色体显性遗传,还有其他相关基因,有卵巢癌家族史人群应尽早进行遗传风险评估,可通过遗传咨询门诊进行,若检测出携带相关突变基因,可采取密切监测、生育相关遗传咨询或预防性手术等措施降低风险。
卵巢癌具有一定的遗传易感性,部分卵巢癌是由遗传基因突变引起的。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌的发生密切相关。携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性,患卵巢癌的风险显著升高。研究表明,BRCA1突变女性一生患卵巢癌的风险约为15%-65%,BRCA2突变女性一生患卵巢癌的风险约为10%-40%。
遗传模式
常染色体显性遗传:BRCA1和BRCA2基因的突变通常遵循常染色体显性遗传模式。也就是说,如果家族中有一位亲属携带了突变基因,那么其子女有50%的概率遗传该突变基因。家族中如果有多例卵巢癌患者,尤其是早发性卵巢癌(发病年龄小于50岁)患者,应考虑进行遗传咨询和基因检测,以明确是否存在相关基因突变。
其他相关基因:除了BRCA1和BRCA2基因外,还有一些其他基因与卵巢癌的遗传易感性相关,如PTEN基因、TP53基因等。但相对BRCA1/2基因而言,这些基因与卵巢癌遗传相关性的研究证据相对较少,但也提示卵巢癌的遗传机制是多因素的。
有卵巢癌家族史人群的建议
对于有卵巢癌家族史的人群,尤其是一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)中有卵巢癌患者的女性,应尽早进行遗传风险评估。可以通过专业的遗传咨询门诊,医生会详细询问家族病史,绘制家系图谱,然后根据具体情况建议进行基因检测。如果检测发现携带相关突变基因,女性可以采取更密切的监测措施,如定期进行盆腔超声检查、血清CA125检测等,以便早期发现卵巢癌病变。同时,对于年轻且有强烈生育意愿的携带突变基因的女性,医生可以提供生育相关的遗传咨询,如考虑胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术,以降低后代遗传相关突变基因的风险。而对于已经完成生育的携带突变基因的女性,可能会根据个体情况建议进行预防性卵巢输卵管切除术等措施来降低卵巢癌的发生风险,但这需要充分权衡手术的利弊,包括手术对内分泌功能的影响等。



