骨纤维结构不良是一种以骨内纤维组织异常增生取代正常骨组织为特征的良性骨病变，可单骨或多骨发病，多骨型伴Albright综合征有相关表现，影像学有X线、CT、MRI表现，靠临床表现、影像学及病理诊断，治疗分观察随访和手术治疗，手术需考虑年龄等因素。
病因
目前其确切病因尚未完全明确，可能与胚胎时期原始间叶组织分化异常有关，在个体发育过程中，某些因素影响了成骨细胞的正常分化，导致纤维组织取代骨组织。
临床表现
单骨型：多见于四肢长骨，患者可能无明显症状，常在因其他疾病就医行影像学检查时发现；也可能出现局部疼痛、肿胀，甚至病理性骨折等表现，骨折多为轻微外力作用下发生。
多骨型及Albright综合征：除了骨病变相关表现外，多骨型患者可有多部位骨骼受累，影响肢体功能等；Albright综合征患者除骨病变外，还伴有皮肤咖啡牛奶斑，以及内分泌紊乱相关表现，如女性性早熟等，性早熟主要是因为体内内分泌调节异常，导致第二性征过早出现。
影像学表现
X线：病变部位表现为磨玻璃样改变、囊性改变或丝瓜瓤样改变等。磨玻璃样改变是骨纤维结构不良较典型的X线表现，呈现为均匀一致的密度增高影，类似磨玻璃；囊性改变表现为骨内有圆形或椭圆形透光区；丝瓜瓤样改变则是骨小梁被纤维组织替代后，呈现出粗细不等的骨纹，似丝瓜瓤。
CT：能更清晰地显示病变的范围、内部结构以及与周围组织的关系，对于判断病变是否累及骨皮质、髓腔等情况更为准确。
MRI：在显示病变的软组织成分、骨髓侵犯范围等方面具有优势，可清晰区分病变组织与正常骨组织、骨髓组织等。
诊断
主要依靠临床表现、影像学检查及病理检查。病理检查是确诊的金标准，通过活检获取病变组织，显微镜下可见正常骨组织被纤维组织取代，纤维组织中含有成纤维细胞和编织状骨小梁。
治疗
观察随访：对于无症状的单骨型骨纤维结构不良患者，尤其是儿童处于生长发育阶段，可定期进行影像学复查，观察病变的变化情况。因为儿童骨骼还在生长，病变可能会相对稳定，或者在生长过程中病变有一定的转归可能。
手术治疗：当病变引起疼痛、病理性骨折、影响肢体功能或外观时，需考虑手术治疗。手术方式包括病灶刮除植骨术等，对于一些病变广泛、复发风险高的情况，可能需要更复杂的手术方式。手术时要充分考虑患者的年龄因素，儿童患者骨骼仍在发育，手术操作需尽量减少对骨骼生长发育的影响。对于多骨型骨纤维结构不良患者，手术需综合评估各部位病变情况，制定个体化手术方案。
